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A Study Observing Disease Progression in a Patient With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) (progeria)

21 de septiembre de 2026 actualizado por: MinYoung Kim, MD, PhD, Bundang CHA Hospital

A Prospective Longitudinal Observational Study of a Patient With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Establishing Natural History Data for the Development of AAV-Cas13-Based RNA-Targeting Gene Therapy

This study is a prospective, non-interventional, single-patient observational study following one patient with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), a rare disease that causes rapid, premature aging, over a 3-year period without any therapeutic intervention. The main purpose of this study is to track disease-related biomarkers over time - through physical measurements, cardiac and vascular ultrasound, bone age and bone density scans, cognitive testing, and quality-of-life assessments, along with blood tests (a total of 4 research blood draws, 3ml each) - in order to establish baseline natural history data that will support the future development and evaluation of an RNA-targeting gene therapy (based on AAV-Cas13 technology) for this condition.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

HGPS natural history observation cohort

Prospective, non-interventional, longitudinal follow-up of 1 genetically confirmed HGPS patient (LMNA c.1824C>T, p.G608G) over 4 timepoints (Baseline, Year 1, Year 2, Year 3, ±1 month window) Molecular biomarker profiling: progerin mRNA/protein, lamin A/C ratio, p21 (CDKN1A), endothelial dysfunction panel (ICAM-1, VCAM-1, MCP-1, eNOS), inflammatory cytokine panel (IL-1β, TNF-α, CRP, IL-6, IFN-γ), innate immunity/atherosclerosis panel (TLR4, ox-LDL, PAI-1) via RT-PCR and ELISA on PBMC and serum Cardiovascular assessment: echocardiography (diastolic function, LVEF, global longitudinal strain), carotid-femoral pulse wave velocity, carotid echodensity and intima-media thickness, ECG, ankle-brachial index Skeletal and growth assessment: anthropometry, DEXA (bone mineral density, body composition), range-of-motion measurement, whole spine X-ray Neurocognitive and functional assessment: age-appropriate IQ testing (K-WISC-V/K-WPPSI-IV), neurological exam, Progeria Severity Score, PedsQL, ADL evaluation Research blood sampling: EDTA 3ml × 4 timepoints (total 12ml)

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Corea del Sur
    • Gyeonggi-do
      • Seongnam-si, Gyeonggi-do, Corea del Sur, 13496
        • Bundang CHA medical center
        • Contacto:
          • MinYoung Kim, PhD
          • Número de teléfono: 82-31-780-6281
          • Correo electrónico: kmin@cha.ac.kr

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

A Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) patient genetically confirmed by LMNA gene testing (c.1824C>T, p.G608G)

Descripción

Inclusion Criteria:

  • A Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) patient genetically confirmed by LMNA gene testing (c.1824C>T, p.G608G)

Exclusion Criteria:

  • not applicable

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: COHORT
  • Perspectivas temporales: PROSPECTIVE

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Longitudinal change (Baseline vs Year 1/2/3) in molecular, cardiovascular, skeletal, and clinical severity biomarkers in one HGPS patient (LMNA p.G608G)
Periodo de tiempo: From September 2026 to December 2029

  1. Molecular Biomarkers

    • PBMC mRNA: Progerin (ratio), lamin A/C (ratio), p21 (ratio), ICAM-1 (ratio), VCAM-1 (ratio), eNOS (ratio), TLR4 (ratio), PAI-1 (ratio)
    • Serum: MCP-1 (pg/mL), IL-1β (pg/mL), TNF-α (pg/mL), IL-6 (pg/mL), IFN-γ (pg/mL), CRP (mg/L), ox-LDL (U/L)

  2. Cardiovascular: LVEF (%), diastolic function ([E/e'], ratio), strain ([GLS], %), PWV (m/s), carotid echodensity (gray-scale median, units), cIMT (mm), ECG ([QTc], ms), ABI (ratio).

  3. Skeletal/Growth: height (cm), weight (kg), head circumference (cm), weight gain (kg/month), ROM (degrees), MMT (points), BBS (points), DEXA BMD (g/cm²), spine X-ray (degrees).

  4. Clinical/QoL: QoL (points), ADL (points), Progeria Severity Score (points).

  5. Laboratory/Safety: CBC ([hemoglobin, g/dL; WBC, ×10³/µL; platelets, ×10³/µL]), AST/ALT/ALP (U/L), bilirubin/BUN/Cr (mg/dL), eGFR (mL/min/1.73 m²), Na/K/Cl (mmol/L), lipids (mg/dL), IGF-1/IGFBP-3 (ng/mL), BP (mmHg), pulse (beats/min), RR (breaths/min), temperature (°C).
From September 2026 to December 2029

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Bundang CHA Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de agosto de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de septiembre de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

24 de septiembre de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2026-07-001-004
  • RS-2026-2550263712982036810101 (Otro número de subvención/financiamiento: Korea Health Industry Development Institute)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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