Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genetic Studies of Inflammatory Bowel Disease

perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetic Study of Inflammatory Bowel Disease

This study will examine the existence of genetic regions that are believed to bring about a risk for inflammatory bowel disease (IBD), with its subtypes of Crohn's disease and ulcerative colitis. It will identify the locations of chromosomes responsible for hereditary IBD through linkage analysis, a technique in genetic research in which the occurrence of a disorder in a family is evaluated alongside a known genetic disorder. The project will also do fine mapping of genes and examine possible genes associated with IBD.

IBD is a chronic and often disabling disorder of the gastrointestinal tract, affecting about 500,000 Americans. Both Crohn's disease and ulcerative colitis share many characteristics, such as abdominal pain, bloody diarrhea, fever, fatigue, and malnutrition. But the main factors that distinguish these subtypes depend on the location and depth of inflammation. Tests and analyses can generally pinpoint some of the differences between the two, but sometimes there are major overlaps in characteristics, and the diagnosis is known as indeterminate IBD. The exact cause of IBD is not known, but genetic and environmental factors are known to contribute to risk for the disease. The single most important environmental risk factor has been smoking exposure at the time the diagnosis is made. Also, several genetic risk factors are ethnicity, family history, and polymorphisms-abilities to take on different forms-in the NOD2 gene.

Patients who have a diagnosis of IBD and their family members 5 years of age and older who have or do not have that diagnosis may be eligible for this study.

Participants will be asked to complete a questionnaire on their health, ethnic background, religion, habits, family medical history, and medications. Information will also be sought on the diagnosis, course, complications, and treatment of IBD, as well as risk factors. In addition, there will be collection of blood to be used for DNA preparation, storage of lymphocytes, and information on immunology.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Using epidemiological, statistical, and molecular genetic techniques, this proposal is designed to investigate the existence of genetic regions that are believed to confer a risk for inflammatory bowel disease (IBD), which consists of two subtypes, Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC). The project will derive its study population, consisting of IBD physician confirmed affected probands with their family members, from the Johns Hopkins University, the University of Chicago, and the University of Pittsburgh. The project will consist of multiple parts. The first part is a reanalysis of existing genome wide linkage data from IBD families with 377 genotyped microsatellite marker data that incorporates covariate data into the analysis, with the goal of identifying new and refining previously identified regions of linkage. Eventually this may be extended to include new families typed for genome wide scan markers. The second part of the project consists of the fine mapping of the IBD3 locus (HLA region on chromosome 6p), which has been shown to have evidence of linkage in UC patients. Fifty-two microsatellite markers spanning the affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the IBD3 locus will be genotyped in a study population consisting of 240 UC father-mother-affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the transmission disequilibrium test, and to identify potential haplotypes that may confer an increased risk of developing UC, using a likelihood-based approach where a moving window of adjacent markers will be tested for excessive transmission. Additional candidate genes within IBD3 will be examined, and polymorphisms will also be tested for potential significant associations. Eventually this second part may be extended to fine mapping and association analysis of other candidate genes and/or candidate regions.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

10000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60637
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Johns Hopkins University School Of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02118-2354
        • Boston University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15261
        • University of Pittsburgh

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • INCLUSION CRITERIA:

Participants who have a diagnosis of IBD and their family members who have or do not have a diagnosis of IBD will be recruited for this study. Those further selected to be included in the linkage study must have at least two affected family members who are willing to donate blood samples and to fill out medical questionnaires.

EXCLUSION CRITERIA:

Children who were under the age of 5 years were excluded from the Johns Hopkins University recruitment protocol. There was no age restriction for the University of Chicago or the University of Pittsburgh. Those who were not able to provide consent were excluded from the study.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 6. marraskuuta 2003

Opintojen valmistuminen

Keskiviikko 19. syyskuuta 2007

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 19. kesäkuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 21. kesäkuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 19. syyskuuta 2007

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999904045
  • 04-HG-N045

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa