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Genetic Studies of Inflammatory Bowel Disease

30. Juni 2017 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetic Study of Inflammatory Bowel Disease

This study will examine the existence of genetic regions that are believed to bring about a risk for inflammatory bowel disease (IBD), with its subtypes of Crohn's disease and ulcerative colitis. It will identify the locations of chromosomes responsible for hereditary IBD through linkage analysis, a technique in genetic research in which the occurrence of a disorder in a family is evaluated alongside a known genetic disorder. The project will also do fine mapping of genes and examine possible genes associated with IBD.

IBD is a chronic and often disabling disorder of the gastrointestinal tract, affecting about 500,000 Americans. Both Crohn's disease and ulcerative colitis share many characteristics, such as abdominal pain, bloody diarrhea, fever, fatigue, and malnutrition. But the main factors that distinguish these subtypes depend on the location and depth of inflammation. Tests and analyses can generally pinpoint some of the differences between the two, but sometimes there are major overlaps in characteristics, and the diagnosis is known as indeterminate IBD. The exact cause of IBD is not known, but genetic and environmental factors are known to contribute to risk for the disease. The single most important environmental risk factor has been smoking exposure at the time the diagnosis is made. Also, several genetic risk factors are ethnicity, family history, and polymorphisms-abilities to take on different forms-in the NOD2 gene.

Patients who have a diagnosis of IBD and their family members 5 years of age and older who have or do not have that diagnosis may be eligible for this study.

Participants will be asked to complete a questionnaire on their health, ethnic background, religion, habits, family medical history, and medications. Information will also be sought on the diagnosis, course, complications, and treatment of IBD, as well as risk factors. In addition, there will be collection of blood to be used for DNA preparation, storage of lymphocytes, and information on immunology.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Using epidemiological, statistical, and molecular genetic techniques, this proposal is designed to investigate the existence of genetic regions that are believed to confer a risk for inflammatory bowel disease (IBD), which consists of two subtypes, Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC). The project will derive its study population, consisting of IBD physician confirmed affected probands with their family members, from the Johns Hopkins University, the University of Chicago, and the University of Pittsburgh. The project will consist of multiple parts. The first part is a reanalysis of existing genome wide linkage data from IBD families with 377 genotyped microsatellite marker data that incorporates covariate data into the analysis, with the goal of identifying new and refining previously identified regions of linkage. Eventually this may be extended to include new families typed for genome wide scan markers. The second part of the project consists of the fine mapping of the IBD3 locus (HLA region on chromosome 6p), which has been shown to have evidence of linkage in UC patients. Fifty-two microsatellite markers spanning the affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the IBD3 locus will be genotyped in a study population consisting of 240 UC father-mother-affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the transmission disequilibrium test, and to identify potential haplotypes that may confer an increased risk of developing UC, using a likelihood-based approach where a moving window of adjacent markers will be tested for excessive transmission. Additional candidate genes within IBD3 will be examined, and polymorphisms will also be tested for potential significant associations. Eventually this second part may be extended to fine mapping and association analysis of other candidate genes and/or candidate regions.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

10000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60637
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Johns Hopkins University School Of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02118-2354
        • Boston University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15261
        • University of Pittsburgh

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • INCLUSION CRITERIA:

Participants who have a diagnosis of IBD and their family members who have or do not have a diagnosis of IBD will be recruited for this study. Those further selected to be included in the linkage study must have at least two affected family members who are willing to donate blood samples and to fill out medical questionnaires.

EXCLUSION CRITERIA:

Children who were under the age of 5 years were excluded from the Johns Hopkins University recruitment protocol. There was no age restriction for the University of Chicago or the University of Pittsburgh. Those who were not able to provide consent were excluded from the study.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

6. November 2003

Studienabschluss

19. September 2007

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Juni 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Juli 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

19. September 2007

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999904045
  • 04-HG-N045

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