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Genetic Studies of Inflammatory Bowel Disease

30 de junho de 2017 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Genetic Study of Inflammatory Bowel Disease

This study will examine the existence of genetic regions that are believed to bring about a risk for inflammatory bowel disease (IBD), with its subtypes of Crohn's disease and ulcerative colitis. It will identify the locations of chromosomes responsible for hereditary IBD through linkage analysis, a technique in genetic research in which the occurrence of a disorder in a family is evaluated alongside a known genetic disorder. The project will also do fine mapping of genes and examine possible genes associated with IBD.

IBD is a chronic and often disabling disorder of the gastrointestinal tract, affecting about 500,000 Americans. Both Crohn's disease and ulcerative colitis share many characteristics, such as abdominal pain, bloody diarrhea, fever, fatigue, and malnutrition. But the main factors that distinguish these subtypes depend on the location and depth of inflammation. Tests and analyses can generally pinpoint some of the differences between the two, but sometimes there are major overlaps in characteristics, and the diagnosis is known as indeterminate IBD. The exact cause of IBD is not known, but genetic and environmental factors are known to contribute to risk for the disease. The single most important environmental risk factor has been smoking exposure at the time the diagnosis is made. Also, several genetic risk factors are ethnicity, family history, and polymorphisms-abilities to take on different forms-in the NOD2 gene.

Patients who have a diagnosis of IBD and their family members 5 years of age and older who have or do not have that diagnosis may be eligible for this study.

Participants will be asked to complete a questionnaire on their health, ethnic background, religion, habits, family medical history, and medications. Information will also be sought on the diagnosis, course, complications, and treatment of IBD, as well as risk factors. In addition, there will be collection of blood to be used for DNA preparation, storage of lymphocytes, and information on immunology.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Using epidemiological, statistical, and molecular genetic techniques, this proposal is designed to investigate the existence of genetic regions that are believed to confer a risk for inflammatory bowel disease (IBD), which consists of two subtypes, Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC). The project will derive its study population, consisting of IBD physician confirmed affected probands with their family members, from the Johns Hopkins University, the University of Chicago, and the University of Pittsburgh. The project will consist of multiple parts. The first part is a reanalysis of existing genome wide linkage data from IBD families with 377 genotyped microsatellite marker data that incorporates covariate data into the analysis, with the goal of identifying new and refining previously identified regions of linkage. Eventually this may be extended to include new families typed for genome wide scan markers. The second part of the project consists of the fine mapping of the IBD3 locus (HLA region on chromosome 6p), which has been shown to have evidence of linkage in UC patients. Fifty-two microsatellite markers spanning the affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the IBD3 locus will be genotyped in a study population consisting of 240 UC father-mother-affected child trios in an effort to identify potential marker alleles that may be associated with UC, using the transmission disequilibrium test, and to identify potential haplotypes that may confer an increased risk of developing UC, using a likelihood-based approach where a moving window of adjacent markers will be tested for excessive transmission. Additional candidate genes within IBD3 will be examined, and polymorphisms will also be tested for potential significant associations. Eventually this second part may be extended to fine mapping and association analysis of other candidate genes and/or candidate regions.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Johns Hopkins University School Of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02118-2354
        • Boston University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15261
        • University of Pittsburgh

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • INCLUSION CRITERIA:

Participants who have a diagnosis of IBD and their family members who have or do not have a diagnosis of IBD will be recruited for this study. Those further selected to be included in the linkage study must have at least two affected family members who are willing to donate blood samples and to fill out medical questionnaires.

EXCLUSION CRITERIA:

Children who were under the age of 5 years were excluded from the Johns Hopkins University recruitment protocol. There was no age restriction for the University of Chicago or the University of Pittsburgh. Those who were not able to provide consent were excluded from the study.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

6 de novembro de 2003

Conclusão do estudo

19 de setembro de 2007

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de junho de 2006

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de junho de 2006

Primeira postagem (Estimativa)

21 de junho de 2006

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2017

Última verificação

19 de setembro de 2007

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 999904045
  • 04-HG-N045

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