Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pediatric Von Hippel-Lindau Disease: Natural History, Predictive Factors, and Long-Term Functional Outcomes of Central Nervous System Hemangioblastomas (VHL-PED-CHB)

maanantai 13. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare hereditary cancer predisposition syndrome associated with the development of central nervous system hemangioblastomas from childhood. The natural history of these lesions in pediatric patients remains poorly characterized, particularly regarding the factors that predict progression from radiological surveillance to neurosurgical intervention. This multicenter retrospective observational study aims to identify clinical, radiological, and genetic predictors of surgical indication in children with VHL-associated CNS hemangioblastomas and to evaluate their long-term neurological and functional outcomes. The findings may contribute to optimizing surveillance strategies and improving clinical decision-making in this rare population.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary disorder caused by pathogenic variants in the VHL gene and characterized by the development of multiple benign and malignant tumors, including central nervous system (CNS) hemangioblastomas. In pediatric patients, CNS hemangioblastomas may remain asymptomatic for years before demonstrating periods of growth, cyst formation, neurological deterioration, or other complications requiring neurosurgical intervention. Despite regular radiological surveillance, there is currently no robust pediatric predictive model to identify lesions at highest risk of progression toward surgery.

This multicenter retrospective observational study aims to establish a pediatric cohort of patients diagnosed with VHL before the age of 18 years and presenting at least one CNS hemangioblastoma. Clinical, radiological, genetic, therapeutic, and follow-up data collected between 2010 and 2025 will be retrospectively extracted from medical records. Variables of interest will include demographic characteristics, VHL genotype, tumor burden and localization, radiological evolution, symptom onset, neurological deficits, surgical indications, operative procedures, postoperative complications, and long-term neurological and functional outcomes.

The primary objective is to identify clinical, radiological, and genetic factors associated with the transition from conservative surveillance to a neurosurgical indication. Secondary objectives include evaluating the relationship between surgical timing and functional outcome, describing long-term care pathways, identifying determinants of chronic neurological impairment, and defining high-risk subgroups that may benefit from personalized surveillance strategies. Statistical analyses will be performed using R software. By improving the understanding of the natural history and prognostic factors of pediatric VHL-associated CNS hemangioblastomas, this study seeks to support evidence-based management and improve long-term outcomes in affected children.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Pediatric patients diagnosed with Von Hippel-Lindau disease before the age of 18 years and presenting with at least one central nervous system hemangioblastoma

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Age under 18 years at diagnosis of Von Hippel-Lindau disease
  • Presence of at least one central nervous system hemangioblastoma
  • Available clinical, radiological and genetic data

Exclusion Criteria:

  • Insufficient follow-up data to assess clinical or radiological progression
  • Opposition from the child or his/her parents

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Transition from radiological surveillance to neurosurgical intervention for a CNS hemangioblastoma.
Aikaikkuna: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Occurrence of a neurosurgical procedure performed for a previously monitored central nervous system hemangioblastoma, regardless of the indication (radiological progression, symptom development, neurological deficit, cyst formation, syringomyelia, hydrocephalus, hemorrhage, or other documented clinical reasons).
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Association between timing of surgery and neurological outcome
Aikaikkuna: From neurosurgical intervention to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Evaluation of whether neurosurgical intervention performed before the occurrence of severe neurological deficit, hemorrhage, or hydrocephalus is associated with a better neurological outcome at last follow-up.
From neurosurgical intervention to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Number of neurosurgical interventions
Aikaikkuna: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Total number of neurosurgical procedures performed for CNS hemangioblastomas during follow-up.
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Chronic neurological deficit
Aikaikkuna: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period

Occurrence or persistence of chronic neurological deficits during follow-up, including motor, sensory, cerebellar, cranial nerve, or sphincter deficits.

Time Frame: From diagnosis to last available follow-up.
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Number of high-risk patient subgroups identified
Aikaikkuna: Through study completion, up to 15 years.
Number of high-risk patient subgroups identified according to clinical, radiological, and genetic characteristics.
Through study completion, up to 15 years.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 15. heinäkuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 15. heinäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 15. heinäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. heinäkuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. heinäkuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. heinäkuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 15. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP260832

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa