Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Pediatric Von Hippel-Lindau Disease: Natural History, Predictive Factors, and Long-Term Functional Outcomes of Central Nervous System Hemangioblastomas (VHL-PED-CHB)

13 июля 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a rare hereditary cancer predisposition syndrome associated with the development of central nervous system hemangioblastomas from childhood. The natural history of these lesions in pediatric patients remains poorly characterized, particularly regarding the factors that predict progression from radiological surveillance to neurosurgical intervention. This multicenter retrospective observational study aims to identify clinical, radiological, and genetic predictors of surgical indication in children with VHL-associated CNS hemangioblastomas and to evaluate their long-term neurological and functional outcomes. The findings may contribute to optimizing surveillance strategies and improving clinical decision-making in this rare population.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Подробное описание

Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant hereditary disorder caused by pathogenic variants in the VHL gene and characterized by the development of multiple benign and malignant tumors, including central nervous system (CNS) hemangioblastomas. In pediatric patients, CNS hemangioblastomas may remain asymptomatic for years before demonstrating periods of growth, cyst formation, neurological deterioration, or other complications requiring neurosurgical intervention. Despite regular radiological surveillance, there is currently no robust pediatric predictive model to identify lesions at highest risk of progression toward surgery.

This multicenter retrospective observational study aims to establish a pediatric cohort of patients diagnosed with VHL before the age of 18 years and presenting at least one CNS hemangioblastoma. Clinical, radiological, genetic, therapeutic, and follow-up data collected between 2010 and 2025 will be retrospectively extracted from medical records. Variables of interest will include demographic characteristics, VHL genotype, tumor burden and localization, radiological evolution, symptom onset, neurological deficits, surgical indications, operative procedures, postoperative complications, and long-term neurological and functional outcomes.

The primary objective is to identify clinical, radiological, and genetic factors associated with the transition from conservative surveillance to a neurosurgical indication. Secondary objectives include evaluating the relationship between surgical timing and functional outcome, describing long-term care pathways, identifying determinants of chronic neurological impairment, and defining high-risk subgroups that may benefit from personalized surveillance strategies. Statistical analyses will be performed using R software. By improving the understanding of the natural history and prognostic factors of pediatric VHL-associated CNS hemangioblastomas, this study seeks to support evidence-based management and improve long-term outcomes in affected children.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

25

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Amr ABDELHAKAM
  • Номер телефона: +330(1)86678473
  • Электронная почта: amr.abdelhakam@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Lille, Франция
      • Lyon, Франция
        • Hôpital Femme Mère Enfant, HCL
        • Контакт:
        • Контакт:
          • x
      • Paris, Франция

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Pediatric patients diagnosed with Von Hippel-Lindau disease before the age of 18 years and presenting with at least one central nervous system hemangioblastoma

Описание

Inclusion Criteria:

  • Age under 18 years at diagnosis of Von Hippel-Lindau disease
  • Presence of at least one central nervous system hemangioblastoma
  • Available clinical, radiological and genetic data

Exclusion Criteria:

  • Insufficient follow-up data to assess clinical or radiological progression
  • Opposition from the child or his/her parents

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Transition from radiological surveillance to neurosurgical intervention for a CNS hemangioblastoma.
Временное ограничение: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Occurrence of a neurosurgical procedure performed for a previously monitored central nervous system hemangioblastoma, regardless of the indication (radiological progression, symptom development, neurological deficit, cyst formation, syringomyelia, hydrocephalus, hemorrhage, or other documented clinical reasons).
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Association between timing of surgery and neurological outcome
Временное ограничение: From neurosurgical intervention to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Evaluation of whether neurosurgical intervention performed before the occurrence of severe neurological deficit, hemorrhage, or hydrocephalus is associated with a better neurological outcome at last follow-up.
From neurosurgical intervention to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Number of neurosurgical interventions
Временное ограничение: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Total number of neurosurgical procedures performed for CNS hemangioblastomas during follow-up.
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Chronic neurological deficit
Временное ограничение: From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period

Occurrence or persistence of chronic neurological deficits during follow-up, including motor, sensory, cerebellar, cranial nerve, or sphincter deficits.

Time Frame: From diagnosis to last available follow-up.
From diagnosis of CNS hemangioblastoma to last available follow-up, assessed retrospectively over the 2010-2025 study period
Number of high-risk patient subgroups identified
Временное ограничение: Through study completion, up to 15 years.
Number of high-risk patient subgroups identified according to clinical, radiological, and genetic characteristics.
Through study completion, up to 15 years.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

15 июля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

15 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

15 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 июля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 июля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 июля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 июля 2026 г.

Последняя проверка

1 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP260832

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться