Clinical Features and Outcome of Wilson's Disease With Generalized Epilepsy in Chinese Patients
11 juillet 2021 mis à jour par: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Generalized epilepsy is rarely reported in patients with Wilson disease (WD) and lacks experience in clinical practice.
We aim to provide better experience for the diagnosis and treatment for WD patients with epilepsy in the future.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
A retrospective study was performed in 13 Chinese WD patients with generalized epilepsy.
Each patient was diagnosed with WD by clinical evaluation and genetic screening.
Patients were given small doses of antiepileptic drugs (AEDs), followed by copper-chelation therapy when the seizures stabilized.
Clinical manifestations, brain imaging changes, and treatment and outcome after a long-term follow-up were analyzed.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
13
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Chine, 310000
- Second Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Each patient was diagnosed with WD by clinical evaluation and genetic screening.
Patients were given small doses of antiepileptic drugs (AEDs), followed by copper-chelation therapy when the seizures stabilized.
La description
Inclusion Criteria:
- Each patient was diagnosed with WD by clinical evaluation and genetic screening and had ever experienced generalized epilepsy
Exclusion Criteria:
- Not WD & without generalized epilepsy
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
WD-seizures
Chinese WD patients with generalized epilepsy
|
Sanger sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Number of participants with treatment stop seizures attacks
Délai: 12 month
|
After standard treatment, the patients would stop attacks and get improved.
|
12 month
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Number of participants with treatment have improved brain MRI
Délai: 12 month
|
After standard treatment, the abnormalities of brain MRI would get better in patients.
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12 month
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 septembre 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 septembre 2017
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mars 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 juillet 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 juillet 2021
Première publication (Réel)
16 juillet 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 juillet 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système digestif
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies du foie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies des noyaux gris centraux
- Troubles du mouvement
- Maladies neurodégénératives
- Métabolisme, erreurs innées
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Métabolisme des métaux, erreurs innées
- Épilepsie
- Épilepsie généralisée
- Dégénérescence hépatolenticulaire
Autres numéros d'identification d'étude
- WD-seizures
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Indécis
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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