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The Aim of the Study is to Characterize Patients Exhibiting Muscular Atrophy and Weakness Who Require a Muscle Biopsy for Diagnosis (IBM vs Atypical MND), Through an Innovative Technique Which Enables the Evaluation of the Neuromuscular Junction Involvement in Each Condition (TDP-signatures)

26 août 2026 mis à jour par: Stefano Previtali, IRCCS San Raffaele

Comparative Analysis of TDP-43 Pathology in Skeletal Muscle Biopsies With Electrostimulation for Enhanced Neuromuscular Junction Sampling in Patients Affected by Inclusion Body Myopathy (IBM) and Motor Neuron Disease (MND)

The aim of the study is to characterize 30 patients exhibiting muscular atrophy and weakness who require a muscle biopsy for diagnosis (suspected inclusion body myopathy vs atypical motor neuron disease), through an innovative technique (a muscle biopsy with Electrostimulation for Enhanced Neuromuscular Junction sampling), to evaluate the involvement of the neuromuscular junction in each disease and to better characterize shared and divergent patterns of TDP-43 pathology within the peripheral nervous system in both disorders.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Italie
- - Milan, Italie
    - IRCCS Ospedale San Raffaele

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

30 adult patients with a neuromuscular disorder (suspected IBM or in differential diagnosis between IBM and MND)

La description

Inclusion Criteria:

Patients exhibiting progressive muscle weakness and atrophy with a classic clinical IBM pattern or with an atypical clinical IBM pattern or with an atypical MND pattern
Able to understand and sign the informed consent
Treated according to standard of care clinical practice

Exclusion Criteria:

Contraindications to needle EMG or skeletal muscle biopsy
Psychiatric diseases that may interfere with adherence to the follow-up protocol

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Maladie du motoneurone
Inclusion body myopathy

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Diagnostic sensitivity of an integrated clinical, neurophysiological, metabolic and histopathological model in the differential diagnosis between IBM and MND. Délai: At the end of the follow-up period (24 months of follow-up)	To achieve a diagnostic sensitivity of >90% for the differential diagnosis between IBM and MND integrating clinical variables (site of onset, scales reflecting disease progression rate, muscle strength), neurophysiological indices (presence and degree of active denervation signs, presence of myopathic or neurogenic motor unit potentials), histopathological parameters (myopathic or neuropathic pattern of disease) and metabolic measures (hyper- vs hypo-metabolism) into a multivariable binary logistic regression model, using the final diagnosis confirmed during longitudinal follow-up as the reference standard.	At the end of the follow-up period (24 months of follow-up)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
To evaluate signs of muscle and neuromuscular junction (NMJ) involvement at neuropathological level in each disease Délai: At the end of the follow-up period (24 months of follow-up)	To investigate disease-specific histological signatures, comparing the pattern of fiber degeneration, the presence of inflammatory infiltrates, the presence of protein aggregation markers (such as pTDP-43) and their localization, the presence of mitochondrial changes (the percentage of age-exceeding number of COX-negative fibers) and the NMJ involvement by evaluating the presynaptic and postsynaptic integrity (quantified as the percentage of synaptophysin and Ach-R clustering, respectively) between IBM and MND (through Fisher's exact test or Mann-Whitney U test, as appropriate) and to evaluate the prognostic role of each histological parameter (through Kaplan-Meier followed by log-rank test and Cox proportional hazards regression).	At the end of the follow-up period (24 months of follow-up)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS San Raffaele

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 août 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 août 2026

Première publication (Réel)

1 septembre 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)