Modellazione della sclerosi laterale amiotrofica con fibroblasti (FIBRALS)

Criteri di inclusione comuni a tutte e 3 le popolazioni:

• adulti, entrambi i sessi
• con consenso scritto a partecipare allo studio
• affiliato ad un regime di previdenza sociale

Pazienti affetti da SLA:

• pazienti affetti da SLA secondo i criteri rivisti dell'El Escorial:
• con una forma ereditaria di SLA, definita dalla presenza di una storia familiare di SLA o dalla dimostrazione di una mutazione patogenetica nel paziente o
• con una forma giovanile della malattia, definita dall'esordio dei sintomi prima dei 30 anni o
• con una forma sporadica di SLA

Portatori asintomatici della mutazione:

- Individui asintomatici che portano una mutazione che causa la SLA ma non hanno sviluppato sintomi.

Soggetti sani:

• controllare gli individui, tenendo conto della corrispondenza maschio/femmina e dell'età ravvicinata

Criteri di esclusione:

• con una malattia cutanea nota (acne, dermatite atopica, psoriasi, melanoma, carcinoma cutaneo, rosacea, scabbia; come riportato su http://dermato-info.fr/), che secondo l'opinione dello sperimentatore costituisce una controindicazione alla biopsia cutanea
• avere una conta piastrinica inferiore a 75.000/mm3 in un test di laboratorio di meno di 3 mesi,
• con una comprovata allergia alla lidocaina o alla prilocaina,
• Donne incinte o che allattano, ovvero soggetti sottoposti a tutela, curatela o tutela della giustizia.
• Condizione del paziente che, a giudizio dello sperimentatore, è incompatibile con il campionamento cutaneo o la partecipazione allo studio.
• Partecipazione a una sperimentazione clinica (che coinvolge un farmaco) o ad altre ricerche interventistiche se ciò interferisce con la ricerca FIBRALS.