Ecocardiografia basata sull'Intelligenza Artificiale per il Rilevamento dell'Amiloidosi Cardiaca (ORCHESTRA)

Background: L'amiloidosi cardiaca è caratterizzata dalla deposizione di proteine mal ripiegate nel miocardio, causando principalmente sintomi di insufficienza cardiaca con frazione di eiezione del ventricolo sinistro preservata. Vi sono anche caratteristiche cliniche specifiche (sindrome del tunnel carpale bilaterale, polineuropatia, lividi cutanei, rottura del tendine del bicipite...), biomarcatori (NT-proBNP sproporzionatamente elevato rispetto al grado di insufficienza cardiaca, troponina persistentemente elevata, proteinuria...), elettrocardiografiche (riduzione del voltaggio del QRS, fibrillazione atriale...) ed ecocardiografiche (ipertrofia ventricolare sinistra concentrica, atri dilatati, ridotta deformazione longitudinale globale con tipico risparmio apicale, disfunzione diastolica...). La diagnosi precoce della malattia è cruciale per identificare i pazienti che possono beneficiare di un trattamento appropriato. Il sospetto di amiloidosi cardiaca all'ecocardiografia o alla risonanza magnetica cardiaca deve portare alla richiesta di quantificazione delle catene leggere libere sieriche e di immunofissazione sierica e urinaria, nonché di tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo utilizzando radiotraccianti ossei.

Ipotesi: L'uso di un algoritmo assistito dall'intelligenza artificiale applicato ai dati ecocardiografici potrebbe consentire l'identificazione del sospetto di amiloidosi cardiaca in modo più preciso rispetto ai cardiologi esperti in imaging cardiaco.

Metodi: Questa proposta di progetto comprenderà 3 fasi diverse:

Fase 1: valutazione retrospettiva dei dati ecocardiografici acquisiti clinicamente con referti che indicano ipertrofia ventricolare sinistra (spessore della parete del VS ≥12 mm) e/o amiloidosi cardiaca. Questa valutazione consisterà nel recupero e nell'analisi dei dati ecocardiografici (circa 20.000 studi) dal 2022 ad oggi. I dati saranno rianalizzati da un osservatore esperto e da un algoritmo basato sull'intelligenza artificiale (IA) attualmente disponibile per rilevare il sospetto di amiloidosi cardiaca. Sarà testata la concordanza tra l'algoritmo e l'osservatore. Nei pazienti in cui l'osservatore iniziale che ha refertato l'ecocardiogramma ha ritenuto che vi fosse un sospetto di amiloidosi cardiaca, saranno recuperati i referti degli ulteriori test clinicamente richiesti per confermare o escludere la diagnosi. Di conseguenza, sarà confrontata l'accuratezza dell'osservatore e dell'algoritmo basato sull'IA.

Fase 2: Sulla base dei risultati della Fase 1, che forniranno informazioni sulla prevalenza della condizione, determineremo la durata della valutazione prospettica dell'analisi delle immagini ecocardiografiche assistita dall'algoritmo basato sull'IA per verificare se ciò aumenterebbe la capacità dei cardiologi di individuare precocemente i pazienti sospettati di avere amiloidosi cardiaca.

Fase 3: Valutazione prospettica pragmatica dell'analisi IA. Analisi prospettica applicando l'algoritmo basato sull'IA a tutti i pazienti che si presentano al laboratorio di ecocardiografia e seguendo il percorso diagnostico clinicamente indicato per confermare o escludere l'amiloidosi cardiaca secondo le linee guida attuali. Ai pazienti sarà richiesto di accettare il protocollo e firmeranno il consenso informato.

Misure dei risultati:

La prevalenza dell'amiloidosi cardiaca sarà analizzata nel presente progetto (Fase 1) e sarà riportata la concordanza tra i cardiologi esperti in imaging cardiaco e l'algoritmo basato sull'intelligenza artificiale. Se dimostreremo che l'algoritmo basato sull'intelligenza artificiale fornisce una prevalenza di vera amiloidosi cardiaca superiore a quella dei cardiologi, l'impatto nella pratica clinica è enorme poiché un numero maggiore di pazienti potrebbe essere diagnosticato e beneficiare di terapie specifiche efficaci, migliorando i loro esiti clinici.

Quantificare il rapporto di sospetto diagnostico di amiloidosi di IA vs medico (tassi di sospetto positivo e negativo)

Quantificare i Segnali di Allarme Ecocardiografici: segnali di allarme di amiloidosi riconosciuti da IA vs medico (i Segnali di Allarme saranno guidati dalle linee guida: ispessimento concentrico della parete e che coinvolge anche il ventricolo destro, aspetto "scintillante" del setto interventricolare, ipertrofia lipomatosa del setto interatriale, dilatazione atriale, versamento pericardico, riduzione di MAPSE e TAPSE, pattern a ciliegia apicale nell'analisi della deformazione longitudinale globale del ventricolo sinistro, ispessimento dei lembi delle valvole cardiache, compresa la stenosi aortica)

Quantificare la sensibilità e specificità dell'IA. Determinare i Segnali di Allarme più specifici e più sensibili per l'IA vs il medico (solo parametri Us2.v2 automatizzati)

Quantificare la sensibilità e specificità di Us2.V2 vs algoritmo Us2.ca

Tempo di Diagnosi: Tempo medio impiegato da uno specialista per diagnosticare tramite ecocardiogramma vs. tempo medio impiegato dall'algoritmo IA per diagnosticare.

Analisi delle caratteristiche dei pazienti con amiloidosi cardiaca ATTR (es. HFpEF, HFmrEF, HFrEF, Fibrillazione Atriale, Stenosi Aortica, altre comorbidità)

Laboratorio: L'unità di imaging cardiaco non invasivo dell'Istituto Cardiologico dell'Ospedale Universitario Germans Trias i Pujol esegue 17.000 ecocardiogrammi all'anno, di cui più di 11.000 ecocardiogrammi transtoracici. La collaborazione con il dipartimento di medicina nucleare e radiologia è eccellente, con accesso alla risonanza magnetica cardiaca (700 studi eseguiti annualmente, e le aspettative per l'anno prossimo saranno circa 1.000) e alla tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo.

Pertanto, la fattibilità del progetto è elevata. L'algoritmo basato sull'intelligenza artificiale per l'analisi delle immagini ecocardiografiche è anch'esso disponibile e possono essere analizzate.