イオフルパン I123 (DaTSCAN) と陽電子放出断層撮影コンピューター断層撮影フルデオキシグルコース (PET-CT FDG) を使用して、異なる遺伝的特徴を持つパーキンソン病患者の脳機能を評価する
2010年3月17日 更新者：Tel-Aviv Sourasky Medical Center
I123 異なる遺伝的特徴を持つパーキンソン病患者の脳機能を評価するための DAT-SCAN および PET-CT FDG
パーキンソン病は、最も一般的な神経変性疾患の 1 つです。 この疾患は、ドーパミンレベルの低下と、ドーパミン作動性ニューロンおよびドーパミン受容体の数の減少を特徴とします。 この病気のリスクを高める遺伝子変異があります。 これらの変異のうち 2 つは、LRRK2 遺伝子と GBA 遺伝子にあります。 2 つの変異のうち 1 つを持つパーキンソン病患者と、変異が知られていないパーキンソン病患者の代謝脳機能に違いがあるかどうかはまだ不明です。
参加者: LRRK2 遺伝子または GBA 遺伝子のいずれかに遺伝子変異があると診断されたパーキンソン病患者、既知の変異のないパーキンソン病患者、および対照群としての健康なボランティア。
参加者はテルアビブ・スーラスキー医療センター核医学研究所でDAT SCANとPET CT SCANの両方の検査を受けることになります。
検査結果は神経内科の医師から説明されます。
調査の概要
状態
わからない
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
80
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tel Aviv、イスラエル
- Department of Nuclear Medicine, Tel Aviv Sourasky Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
40年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
パーキンソン病と診断された患者の年齢: 40～80歳
説明
包含基準:
- 既知の遺伝的特徴を持つ診断されたパーキンソン病患者
除外基準:
- インフォームドコンセントを理解して署名できない患者
- 未成年者
- 検査中にじっとしていられない病状の患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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LRRK2 変異
LRRK2遺伝子に変異があるパーキンソン病患者
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GBA変異
GBA遺伝子に変異を持つパーキンソン病患者
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突然変異なし
LRRK2遺伝子またはGBA遺伝子に変異を持たないパーキンソン病患者
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健康
健康ボランティア
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Volkow ND, Ding YS, Fowler JS, Wang GJ, Logan J, Gatley SJ, Hitzemann R, Smith G, Fields SD, Gur R. Dopamine transporters decrease with age. J Nucl Med. 1996 Apr;37(4):554-9.
- Gan-Or Z, Giladi N, Rozovski U, Shifrin C, Rosner S, Gurevich T, Bar-Shira A, Orr-Urtreger A. Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson disease risk and onset. Neurology. 2008 Jun 10;70(24):2277-83. doi: 10.1212/01.wnl.0000304039.11891.29. Epub 2008 Apr 23.
- Huang Y, Cheung L, Rowe D, Halliday G. Genetic contributions to Parkinson's disease. Brain Res Brain Res Rev. 2004 Aug;46(1):44-70. doi: 10.1016/j.brainresrev.2004.04.007.
- Vila M, Przedborski S. Genetic clues to the pathogenesis of Parkinson's disease. Nat Med. 2004 Jul;10 Suppl:S58-62. doi: 10.1038/nm1068.
- von Bohlen und Halbach O, Schober A, Krieglstein K. Genes, proteins, and neurotoxins involved in Parkinson's disease. Prog Neurobiol. 2004 Jun;73(3):151-77. doi: 10.1016/j.pneurobio.2004.05.002.
- Farrer M, Stone J, Mata IF, Lincoln S, Kachergus J, Hulihan M, Strain KJ, Maraganore DM. LRRK2 mutations in Parkinson disease. Neurology. 2005 Sep 13;65(5):738-40. doi: 10.1212/01.wnl.0000169023.51764.b0.
- Orr-Urtreger A, Shifrin C, Rozovski U, Rosner S, Bercovich D, Gurevich T, Yagev-More H, Bar-Shira A, Giladi N. The LRRK2 G2019S mutation in Ashkenazi Jews with Parkinson disease: is there a gender effect? Neurology. 2007 Oct 16;69(16):1595-602. doi: 10.1212/01.wnl.0000277637.33328.d8.
- Thaler A, Ash E, Gan-Or Z, Orr-Urtreger A, Giladi N. The LRRK2 G2019S mutation as the cause of Parkinson's disease in Ashkenazi Jews. J Neural Transm (Vienna). 2009 Nov;116(11):1473-82. doi: 10.1007/s00702-009-0303-0.
- Herholz K, Heiss WD. Positron emission tomography in clinical neurology. Mol Imaging Biol. 2004 Jul-Aug;6(4):239-69. doi: 10.1016/j.mibio.2004.05.002.
- Pavese N, Brooks DJ. Imaging neurodegeneration in Parkinson's disease. Biochim Biophys Acta. 2009 Jul;1792(7):722-9. doi: 10.1016/j.bbadis.2008.10.003. Epub 2008 Oct 17.
- Ozelius LJ, Senthil G, Saunders-Pullman R, Ohmann E, Deligtisch A, Tagliati M, Hunt AL, Klein C, Henick B, Hailpern SM, Lipton RB, Soto-Valencia J, Risch N, Bressman SB. LRRK2 G2019S as a cause of Parkinson's disease in Ashkenazi Jews. N Engl J Med. 2006 Jan 26;354(4):424-5. doi: 10.1056/NEJMc055509. No abstract available.
- Hassin-Baer S, Laitman Y, Azizi E, Molchadski I, Galore-Haskel G, Barak F, Cohen OS, Friedman E. The leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2) G2019S substitution mutation. Association with Parkinson disease, malignant melanoma and prevalence in ethnic groups in Israel. J Neurol. 2009 Mar;256(3):483-7. doi: 10.1007/s00415-009-0117-x. Epub 2009 Mar 24.
- Artzi M, Even-Sapir E, Lerman Shacham H, Thaler A, Urterger AO, Bressman S, Marder K, Hendler T, Giladi N, Ben Bashat D, Mirelman A. DaT-SPECT assessment depicts dopamine depletion among asymptomatic G2019S LRRK2 mutation carriers. PLoS One. 2017 Apr 13;12(4):e0175424. doi: 10.1371/journal.pone.0175424. eCollection 2017.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年3月1日
一次修了 (予想される)
2011年3月1日
試験登録日
最初に提出
2010年3月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年3月17日
最初の投稿 (見積もり)
2010年3月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2010年3月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2010年3月17日
最終確認日
2010年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- TASMC-10-EES-087-CTIL
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