視床下部機能不全、低換気および自律神経調節不全を伴う国際急速発症性肥満（ROHHAD）レジストリ

ROHHAD は、罹患した子供が呼吸制御、視床下部/内分泌機能、および自律神経系 (ANS) 調節不全 (ANSD) の異常を示す、まれな壊滅的な障害です。 罹患した子供は、1.5 歳から 10 歳までの 6 か月間に劇的かつ急速な体重増加が見られるまでは一見正常に見えますが、これは病気の発症の前​​触れとなります。 ROHHAD 表現型は、年齢が進むにつれて、また一連の機能のさまざまなタイミングで進化するように見えます。 この研究は、ROHHAD の患者登録を開発することを目的としています。これは、疾患の発症に関する重要な洞察を提供し、障害の早期認識の改善、表現型スペクトルの理解、および臨床経過の進化を通じて、これらの子供の転帰を改善します。 データは REDCap (Research Electronic Data Capture) システムに保存されます。このシステムは、調査研究のためのデータ収集を安全な方法でサポートするために特別に設計された安全な Web アプリケーションです。 REDCap サーバーは、ノースウェスタン大学で安全にホストされており、ファイアウォールの背後にあり、ウィルスから保護されており、Secure Socket Layer (SSL) 認証を使用してユーザーとサーバー間の通信を暗号化しています。 保護された医療情報 (PHI) は、データベース内でそのようにラベル付けされ、それへのアクセスは、同意プロセスに参加し、参加者の連絡先をフォローアップする主任研究者 (PI) および主要な担当者に制限されます。

International ROHHAD REDCap Registry の参加者は、検査および/または相談のために紹介された ROHHAD 患者を含む、新規、現在、および過去の ROHHAD 紹介の CAMP のレジストリから特定され、募集されます。 さらに、電子メール、Facebook ページ、および家族グループのメーリング リストを使用して、インターネット経由で患者を募集することもできます。 関心のある方は、国際 ROHHAD 登録簿への登録が提案されます。 参加者は、インターネット、電話、コンピューターにアクセスできる自宅や場所からリモートで参加できます。

REDCap レジストリを通じて収集された匿名化されたデータは、匿名化されて分析されます。 この研究に登録された患者には、NIH GRDR への参加が提供されます。 これは研究のオプション部分であり、含める必要はありません。 Global Rare Disease Registry (GRDR) は、NIH の希少疾患研究局によって設立されました。 GRDR の目標は、共通データ要素 (CDE) と標準化された用語を使用して、標準化された方法で集約された、匿名化された患者データのデータ リポジトリを確立することです。 患者データの匿名化には、Global Unique Identifiers (GUID) システムが利用されます。 Lurie Children's Hospital は、GRDR と共有されるすべてのデータの所有権を保持します。 GRDR の匿名化されたデータは、多くの希少疾患の分析を可能にし、臨床試験を含むさまざまな生物医学的研究を促進するために、すべての研究者が利用できます。数百万人が希少疾患と診断されています。

GRDR に参加することに同意した患者は、データが匿名化され、この匿名化されたデータがエクスポートされ、GRDR と共有されます。 これらの参加者には、臨床試験への参加について連絡を受けるオプションも与えられます。 このオプションが選択された場合、GRDR を通じて匿名化された情報にアクセスし、臨床試験の実施を計画している研究者は、CAMP プロジェクト コーディネーターに連絡して、必要な参加者のプロファイルに適合する患者に連絡し、参加を提案するよう依頼することができます。 匿名化された情報が CAMP 以外の研究者と共有されることはありません。代わりに、CAMP プロジェクト コーディネーターが、参加基準に適合する特定された患者に連絡を取り、連絡先情報と臨床試験の詳細を共有します。 関心のある患者には、臨床試験を実施している研究者に自分の裁量で連絡するオプションが与えられます。