国际快速肥胖伴下丘脑功能障碍、通气不足和自主神经失调 (ROHHAD) 登记处

ROHHAD 是一种罕见的破坏性疾病，受影响的儿童表现出呼吸控制、下丘脑/内分泌功能和自主神经系统 (ANS) 失调 (ANSD) 异常。 受影响的儿童在 1.5 至 10 岁之间的 6 个月期间出现急剧和快速的体重增加之前看似正常，这预示着疾病的发作。 ROHHAD 表型似乎随着年龄的增长和连续特征的可变时间而演变。 本研究旨在为 ROHHAD 开发患者登记系统，这将提供对疾病发展的重要见解，通过提高对疾病的早期识别、了解表型谱和临床过程的演变来改善这些儿童的结果。 数据将存储在 REDCap（研究电子数据采集）系统中，这是一个安全的网络应用程序，专门设计用于以安全的方式支持研究数据采集。 REDCap 服务器安全地托管在西北大学，位于防火墙后面，具有病毒防护功能，并使用安全套接字层 (SSL) 身份验证来加密用户与服务器之间的通信。 受保护的健康信息 (PHI) 将在数据库中标记为此类信息，并且仅限参与同意过程的首席研究员 (PI) 和主要人员访问，并跟进参与者的联系方式。

国际 ROHHAD REDCap 登记处的参与者将从 CAMP 的新的、当前的和过去的 ROHHAD 转介登记处确定和招募，包括转介进行测试和/或咨询的 ROHHAD 患者。 此外，还可以使用电子邮件、Facebook 页面和家庭组邮寄列表通过互联网招募患者。 任何有兴趣的人都将被邀请加入国际 ROHHAD 注册中心。 参与者将能够从家中或可以访问互联网、电话和计算机的地点远程参与。

通过 REDCap 注册表收集的去识别化数据将被去识别化和分析。 参加本研究的患者将被提供参与 NIH GRDR。 这是研究的可选部分，不需要包含在内。 全球罕见病登记处 (GRDR) 由 NIH 罕见病研究办公室建立。 GRDR 的目标是使用通用数据元素 (CDE) 和标准化术语，建立去标识化患者数据的数据库，并以标准化方式汇总这些数据。 患者数据的去识别化将利用全球唯一标识符 (GUID) 系统。 Lurie 儿童医院将保留与 GRDR 共享的所有数据的所有权。 GRDR 中的去识别化数据将提供给所有研究人员，以实现对许多罕见疾病的分析，并促进包括临床试验在内的各种生物医学研究，以寻求开发药物和疗法以改善医疗保健和生活质量数以百万计的人被诊断出患有罕见疾病。

任何同意成为 GRDR 一部分的患者都将对其数据进行去标识化处理，并将这些去标识化的数据导出并与 GRDR 共享。 这些参与者还可以选择联系他们参与临床试验。 如果选择此选项，任何通过 GRDR 访问去识别化信息并计划进行临床试验的研究人员都将被允许联系 CAMP 项目协调员，要求联系并提供符合所需参与者概况的患者。 不会与 CAMP 以外的研究人员共享去识别信息，而是 CAMP 项目协调员将联系符合参与标准的已识别患者，以共享临床试验的联系信息和详细信息。 然后，感兴趣的患者可以选择联系进行临床试验的研究人员。