Nemzetközi Gyorsan kialakuló elhízás hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD)

A ROHHAD egy ritka, pusztító rendellenesség, amelyben az érintett gyermekek a légzésszabályozás, a hipotalamusz/endokrin működés és az autonóm idegrendszer (ANS) szabályozási zavarai (ANSD) rendellenességeit mutatják. Az érintett gyermekek látszólag normálisak mindaddig, amíg drámai és gyors súlygyarapodás nem fejlődik ki, amely 1,5 és 10 éves kor között 6 hónapon keresztül következik be, ami a betegség kezdetét jelenti. Úgy tűnik, hogy a ROHHAD fenotípus az életkor előrehaladtával és az egymást követő jellemzők változó időzítésével fejlődik. A tanulmány célja a ROHHAD betegregiszterének kidolgozása, amely döntő betekintést nyújt a betegség kialakulásába, javítja ezeknek a gyerekeknek a kimenetelét a rendellenesség korai felismerésének, a fenotípusos spektrum megértésének és a klinikai lefolyás alakulásának javításán keresztül. Az adatok tárolása a REDCap (Research Electronic Data Capture) rendszerben, egy biztonságos webalkalmazásban történik, amelyet kizárólag a kutatási tanulmányok adatrögzítésének biztonságos támogatására terveztek. A REDCap szerver biztonságosan a Northwestern Egyetemen található, tűzfal mögött, vírusvédelemmel és Secure Socket Layer (SSL) hitelesítéssel a felhasználó és a szerver közötti kommunikáció titkosítására. A védett egészségügyi információkat (PHI) ekként jelölik meg az adatbázisban, és az azokhoz való hozzáférés csak a vezető kutatóra (PI), valamint a hozzájárulási folyamatban részt vevő kulcsfontosságú személyekre és a résztvevők kapcsolatfelvételének nyomon követésére korlátozódik.

A Nemzetközi ROHHAD REDCap Nyilvántartásban résztvevőket a CAMP új, jelenlegi és korábbi ROHHAD beutalóinak nyilvántartásából azonosítják és toborozzák, beleértve a vizsgálatra és/vagy konzultációra utalt ROHHAD betegeket is. Ezenkívül a betegek az interneten keresztül is toborozhatók e-mailek, Facebook-oldalak és családi csoportok levelezési listái segítségével. Az érdeklődőknek felajánljuk, hogy bekerüljenek a Nemzetközi ROHHAD Nyilvántartásba. A résztvevők távolról is részt vehetnek, otthonukból vagy olyan helyükről, ahol internet-, telefon- és számítógép-hozzáféréssel rendelkeznek.

A REDCap nyilvántartáson keresztül gyűjtött azonosítatlan adatok azonosítása és elemzése megtörténik. A vizsgálatba bevont betegeknek felajánljuk, hogy részt vegyenek az NIH GRDR-ben. Ez a tanulmány választható része, és nem szükséges a felvételhez. A Global Rare Disease Registry-t (GRDR) az NIH Ritka Betegségkutató Iroda hozta létre. A GRDR célja egy adattár létrehozása az azonosítatlan betegek adataiból, szabványosított módon összesítve, Common Data Elements (CDE) és szabványos terminológia használatával. A páciens adatainak azonosításának megszüntetése a Global Unique Identifiers (GUID) rendszert fogja használni. A Lurie Gyermekkórház megtartja a GRDR-rel megosztott összes adat tulajdonjogát. A GRDR-ben szereplő azonosítatlan adatok minden vizsgáló számára elérhetőek lesznek, hogy lehetővé tegyék számos ritka betegség elemzését, és megkönnyítsék a különféle orvosbiológiai vizsgálatok elvégzését, beleértve a klinikai vizsgálatokat is, a betegek egészségügyi ellátásának és életminőségének javítását célzó gyógyszerek és terápiák fejlesztése érdekében. sok millió ember, akiknél ritka betegséget diagnosztizálnak.

Minden olyan betegnek, aki beleegyezik abba, hogy részt vegyen a GRDR-ben, adatait azonosítják, és ezeket az azonosítatlan adatokat exportálják és megosztják a GRDR-rel. Ezek a résztvevők lehetőséget kapnak arra is, hogy felvegyék velük a kapcsolatot a klinikai vizsgálatokban való részvétel érdekében. Ha ezt a lehetőséget választják, minden olyan kutató, aki a GRDR-en keresztül hozzáfér az azonosítatlan információkhoz, és klinikai vizsgálatot tervez, felveheti a kapcsolatot a CAMP projekt koordinátorával, és kérheti, hogy a szükséges résztvevők profiljának megfelelő betegekkel vegyék fel a kapcsolatot, és ajánlják fel őket. A CAMP-on kívül nem osztanak meg azonosítatlan információkat a kutatókkal, hanem a CAMP projekt koordinátora veszi fel a kapcsolatot a részvételi feltételeknek megfelelő azonosított páciensekkel, hogy megosszák a kapcsolattartási információkat és a klinikai vizsgálat részleteit. Az érdeklődő betegek ezután lehetőséget kapnak arra, hogy saját belátásuk szerint lépjenek kapcsolatba a klinikai vizsgálatokat végző kutatókkal.