Internationellt snabbt insättande fetma med hypotalamisk dysfunktion, hypoventilation och autonom dysregulation (ROHHAD) registret

ROHHAD är en sällsynt, förödande sjukdom där drabbade barn uppvisar abnormiteter i andningskontroll, hypotalamus/endokrina funktioner och dysregulation av det autonoma nervsystemet (ANSD). Drabbade barn är till synes normala tills utvecklingen av dramatisk och snabb viktökning sker under en 6-månadersperiod mellan 1,5 och 10 års ålder - vilket förebådar sjukdomsdebut. ROHHAD-fenotypen verkar utvecklas med stigande ålder och med varierande tidpunkt för successiva funktioner. Denna studie syftar till att utveckla ett patientregister för ROHHAD, vilket kommer att ge avgörande insikter i sjukdomsutveckling, förbättra resultatet hos dessa barn genom att förbättra tidig upptäckt av störningen, förstå det fenotypiska spektrumet och utvecklingen av det kliniska förloppet. Data kommer att lagras i REDCap (Research Electronic Data Capture)-systemet, en säker webbapplikation designad exklusivt för att stödja datafångst för forskningsstudier på ett säkert sätt. REDCap-servern lagras säkert på Northwestern University, bakom en brandvägg, med virusskydd och använder Secure Socket Layer (SSL)-autentisering för att kryptera kommunikationen mellan en användare och servern. Protected Health Information (PHI) kommer att märkas som sådan i databasen och tillgången till den kommer att vara begränsad till huvudutredaren (PI) och nyckelpersoner som deltar i samtyckesprocessen och uppföljning av deltagarnas kontakt.

Deltagare i det internationella ROHHAD REDCap-registret kommer att identifieras och rekryteras från CAMPs register över nya, nuvarande och tidigare ROHHAD-remisser, inklusive ROHHAD-patienter som remitteras för testning och/eller konsultation. Dessutom kan patienter också rekryteras via internet med hjälp av e-post, Facebook-sidor och e-postlistor för familjegrupper. Alla som är intresserade kommer att erbjudas inkludering i det internationella ROHHAD-registret. Deltagarna kommer att kunna delta på distans, från sina hem eller platser där de har tillgång till internet, telefon och dator.

Avidentifierade data som samlas in genom REDCap-registret kommer att avidentifieras och analyseras. Patienter som är inskrivna i denna studie kommer att erbjudas deltagande i NIH GRDR. Detta är en valfri del av studien och krävs inte för inkludering. Global Rare Disease Registry (GRDR) är upprättat av NIH Office of Rare Disease Research. Målet med GRDR är att upprätta ett datalager av avidentifierade patientdata, aggregerade på ett standardiserat sätt, med hjälp av Common Data Elements (CDE) och standardiserad terminologi. Avidentifiering av patientdata kommer att använda systemet Global Unique Identifiers (GUID). Lurie Children's Hospital kommer att behålla ägandet av all data som delas med GRDR. De avidentifierade uppgifterna i GRDR kommer att vara tillgängliga för alla utredare för att möjliggöra analyser av många sällsynta sjukdomar och för att underlätta olika biomedicinska studier, inklusive kliniska prövningar, i jakten på att utveckla läkemedel och terapier för att förbättra sjukvården och livskvaliteten för många miljoner människor som får diagnosen sällsynta sjukdomar.

Varje patient som accepterar att vara en del av GRDR kommer att få sina data avidentifierade och dessa avidentifierade data exporteras och delas med GRDR. Dessa deltagare ges också möjlighet att bli kontaktade för deltagande i kliniska prövningar. Om det här alternativet väljs kommer alla forskare som får tillgång till avidentifierad information via GRDR och planerar att genomföra en klinisk prövning att få kontakta CAMP-projektkoordinatorn för att be att patienter som passar profilen för nödvändiga deltagare kontaktas och erbjudas inkludering. Ingen avidentifierad information kommer att delas med forskare utanför CAMP, snarare kommer CAMP-projektkoordinatorn att kontakta identifierade patienter som passar deltagandekriterier för att dela kontaktinformation och detaljer för den kliniska prövningen. Intresserade patienter kommer sedan att ges möjlighet att kontakta forskare som genomför kliniska prövningar efter eget gottfinnande.