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小児緊張病の免疫ゲノム解析

2024年11月12日 更新者:Aaron Besterman、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Rady Children's Institute for Genomic Medicine は、緊張症の診断でサンディエゴの Rady Children's Hospital に入院している 40 人の小児および青少年のゲノムと免疫系を理解することを目指しています。 最先端のゲノムおよびタンパク質配列決定技術は、免疫学的および遺伝学的評価が緊張症の原因を特定し、治療に影響を与える能力をどのように向上させるかをより深く理解するために使用されます。 研究者らはまた、緊張症の新たな遺伝的および/または自己免疫原因を特定し、将来の患者に新たな治療法を提供できる可能性があることを期待している。

調査の概要

詳細な説明

緊張症は、子供の行動、運動、感情に影響を与える複雑な状態です。 遺伝性疾患や免疫系の問題など、さまざまな根本的な健康上の問題が原因で発生する可能性があります。 これらの根本的な原因を特定することは、影響を受けた子供たちに最善のケアと治療を提供するために非常に重要です。 この研究では、小児の緊張病の根本的な原因を見つける際に、従来の医学的検査の有効性を、遺伝子検査や免疫系スクリーニングを含むより高度なアプローチと比較することを目的としています。 緊張症の子供の 2 つのグループを比較します。 1つのグループは病院の記録から特定され、緊張症の原因を見つけるために標準的な医学的検査を受けることになる。 もう1つのグループは、標準的な医療検査と、ゲノム解読(全遺伝暗号を読み取る技術)や脳を攻撃する抗体のスクリーニングなどの追加の高度な検査の両方を受ける新たな患者群となる。 傾向スコア マッチングと呼ばれる統計手法を使用して、2 つのグループが年齢、性別、その他の関連要素に関して可能な限り類似していることを確認します。 これは、緊張症の根本的な原因を特定する際に 2 つのアプローチの有効性を公平に比較​​するのに役立ちます。 私たちは、標準的な医学的検査とゲノム配列決定および自己抗体スクリーニングを組み合わせることで、標準的な医学的検査のみを使用する場合と比較して、小児の緊張病の根本的な原因を見つけるのにより効果的であると期待しています。 これにより、緊張症の子供に対するより正確な診断とより的を絞った治療が可能となり、より早く回復し、生活の質を改善できる可能性があります。 緊張症の根本的な原因を見つけるのに高度な検査アプローチの方がより効果的であることが今回の研究で示されれば、医師がこの複雑な症状の診断と治療に取り組む方法が変わる可能性があります。 これにより、緊張症の子供とその家族にとって、より正確な診断、個別の治療、転帰の改善につながる可能性があります。

研究の種類

介入

入学 (推定)

120

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

  • 名前:Corrine Blucher, BS
  • 電話番号:221632 858-576-1700
  • メールcblucher@rchsd.org

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 以下の基準のいずれかを満たす個人:

    1. 緊張症と診断された 0 ~ 17 歳の小児/青少年 (2)。

      または

    2. 児童/青少年の実の親は、反射テストの目的でこの研究に登録されました。 家族は、患者参加者と遺伝的に関連していると推定される場合、この研究に参加する資格があります。

除外基準:

  • 包含基準のいずれも満たさない小児/青少年の患者、または次のような患者。

    1. 以前に全ゲノム配列決定またはエクソーム配列決定をすでに受けている。
    2. 登録のために家族や患者に近づくことができない。
    3. インフォームドコンセントが得られない。
    4. 以下の場合、家族はこの研究に参加する資格がありません。

      1. 彼らは、小児/青少年の患者参加者と遺伝的に関連していないことが知られています

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 主な目的:診断
  • 割り当て:なし
  • 介入モデル:単一グループの割り当て
  • マスキング:なし(オープンラベル)

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的:登録者 - WGS
これらの参加者は、緊張症に関連する遺伝子変化と新規抗体を同定するために、全ゲノム配列決定およびファージ免疫沈降配列決定(PhIP-Seq)の対象となります。
ゲノム配列決定の結果は、参加者の診断と治療に使用される場合があります。
全プロテオーム プログラム可能ファージ ディスプレイ免疫沈降シーケンスを使用して、既知および新規の自己抗体を診断します。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
脳反応性自己抗体の診断率
時間枠:2年
ゲノムおよび全ヒト プロテオーム プログラム可能なファージ ディスプレイ免疫沈降シーケンス (PhIP-Seq) による脳反応性自己抗体の診断率
2年
全ゲノム解読による診断率
時間枠:2年
標準的な医学的精密検査と比較して、小児緊張病の診断率に対する全ゲノム配列決定の影響を評価します。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Aaron Besterman, MD、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2024年12月1日

一次修了 (推定)

2026年9月1日

研究の完了 (推定)

2030年9月1日

試験登録日

最初に提出

2024年10月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年10月22日

最初の投稿 (実際)

2024年10月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年11月14日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年11月12日

最終確認日

2024年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 810014
  • 314882-00001 (その他の助成金/資金番号:Brain and Behavior Research Foundation)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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