소아 긴장증의 면역유전학적 분석
2024년 11월 12일 업데이트: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Rady Children's Institute for Genomic Medicine은 긴장증 진단으로 샌디에고 Rady 아동병원에 입원한 40명의 어린이와 청소년의 게놈과 면역체계를 이해하려고 합니다.
최첨단 게놈 및 단백질 시퀀싱 기술을 사용하여 면역학적 및 유전적 평가가 긴장증의 원인을 식별하고 치료에 영향을 미치는 능력을 어떻게 향상시킬 수 있는지 더 잘 이해할 수 있습니다.
연구자는 또한 미래의 환자들에게 새로운 치료법을 알려줄 수 있는 긴장증의 새로운 유전적 및/또는 자가면역 원인을 확인하기를 희망합니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
정황
상세 설명
긴장증은 어린이의 행동, 움직임, 감정에 영향을 미치는 복잡한 상태입니다.
유전적 장애나 면역체계 문제 등 다양한 근본적인 건강 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
이러한 근본적인 원인을 식별하는 것은 영향을 받은 어린이에게 최상의 보살핌과 치료를 제공하는 데 중요합니다.
이 연구에서 우리는 어린이의 긴장증의 근본 원인을 찾는 데 있어 유전자 검사 및 면역 체계 검사를 포함하는 보다 진보된 접근 방식과 전통적인 의학 검사의 효과를 비교하는 것을 목표로 합니다.
우리는 긴장증이 있는 두 그룹의 어린이를 비교할 것입니다.
한 그룹은 병원 기록에서 확인되며 긴장증의 원인을 찾기 위해 표준 의료 검사를 받게 됩니다.
다른 그룹은 표준 의료 검사와 게놈 서열 분석(전체 유전자 코드를 읽는 기술) 및 뇌를 공격하는 항체 검사를 포함한 추가 고급 검사를 모두 받는 새로운 환자 그룹이 될 것입니다.
우리는 성향 점수 매칭이라는 통계적 방법을 사용하여 두 그룹이 연령, 성별 및 기타 관련 요소 측면에서 최대한 유사한지 확인합니다.
이는 긴장증의 근본적인 원인을 식별하는 데 있어 두 가지 접근법의 효율성을 공정하게 비교하는 데 도움이 될 것입니다.
우리는 표준 의학 검사를 게놈 서열 분석 및 자가항체 스크리닝과 결합하는 것이 표준 의학 검사만을 사용하는 것보다 어린이의 긴장증의 근본 원인을 찾는 데 더 효과적일 것으로 기대합니다.
이는 긴장증이 있는 어린이를 위한 보다 정확한 진단과 보다 표적화된 치료로 이어질 수 있으며, 이를 통해 어린이가 보다 빨리 회복하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
우리의 연구에서 고급 테스트 접근 방식이 긴장증의 근본 원인을 찾는 데 더 효과적이라는 것이 밝혀지면 의사가 이 복잡한 상태의 진단 및 치료에 접근하는 방식이 바뀔 수 있습니다.
결과적으로 이는 긴장증이 있는 어린이와 그 가족을 위한 보다 정확한 진단, 맞춤형 치료 및 향상된 결과로 이어질 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
120
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Aaron Besterman, MD
- 전화번호: 221633 858-576-1700
- 이메일: abesterman@health.ucsd.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Corrine Blucher, BS
- 전화번호: 221632 858-576-1700
- 이메일: cblucher@rchsd.org
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 개인:
긴장증 진단을 받은 0~17세(2)의 어린이/청소년.
또는
- 아동/청소년의 친부모는 반사 테스트 목적으로 이 연구에 등록했습니다. 가족 구성원이 환자 참가자와 유전적으로 관련이 있는 것으로 추정되는 경우 본 연구에 참여할 자격이 있습니다.
제외 기준:
포함 기준 중 어느 것도 충족하지 않는 아동/청소년 환자 또는 다음과 같은 환자:
- 이전에 전체 게놈 시퀀싱 또는 엑솜 시퀀싱을 이미 받은 경우.
- 등록을 위해 가족이나 환자에게 접근할 수 없습니다.
- 사전 동의를 얻을 수 없습니다.
다음과 같은 경우 가족 구성원은 본 연구에 참여할 수 없습니다.
- 소아/청소년 환자 참여자와 유전적으로 관련이 없는 것으로 알려져 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 등록자-WGS
이들 참가자는 긴장증과 관련된 유전적 변화와 새로운 항체를 식별하기 위해 전체 게놈 서열분석 및 파지 면역침전 서열분석(PhIP-Seq)을 받게 됩니다.
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게놈 시퀀싱 결과는 참가자의 진단 및 치료에 사용될 수 있습니다.
전체 프로테옴 프로그래밍 가능 파지 디스플레이 면역침전 시퀀싱을 사용하여 알려지거나 신규한 자가항체를 진단할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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뇌반응성 자가항체의 진단율
기간: 2 년
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게놈 및 전체 인간 프로테옴 프로그래밍 가능 파지 디스플레이 면역침전 시퀀싱(PhIP-Seq)을 통한 뇌 반응성 자가항체의 진단율
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2 년
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전체 게놈 시퀀싱의 진단 속도
기간: 2년
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표준 의료 정밀검사와 비교하여 소아 긴장증의 진단 수율에 대한 전체 게놈 시퀀싱의 영향을 평가합니다.
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2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 12월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 10월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 10월 22일
처음 게시됨 (실제)
2024년 10월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 12일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
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