- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT06656572
Иммуногеномный анализ детской кататонии
12 ноября 2024 г. обновлено: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Детский институт геномной медицины Рэди стремится понять геномы и иммунную систему 40 детей и подростков, поступивших в детскую больницу Рэди в Сан-Диего с диагнозом кататония.
Передовые технологии секвенирования генома и белков будут использоваться, чтобы лучше понять, как иммунологические и генетические оценки могут улучшить нашу способность определять причину кататонии и оказывать помощь.
Исследователь также надеется выявить новые генетические и/или аутоиммунные причины кататонии, которые могут помочь в разработке новых методов лечения будущих пациентов.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Подробное описание
Кататония — сложное состояние, которое влияет на поведение, движения и эмоции детей.
Это может быть вызвано различными проблемами со здоровьем, такими как генетические нарушения или проблемы с иммунной системой.
Выявление этих основных причин имеет решающее значение для обеспечения наилучшего ухода и лечения пострадавшим детям.
В этом исследовании мы стремимся сравнить эффективность традиционных медицинских тестов с более продвинутым подходом, который включает генетическое тестирование и скрининг иммунной системы для выявления основных причин кататонии у детей.
Сравним две группы детей с кататонией.
Одна группа будет определена по больничным записям и пройдет стандартные медицинские тесты, чтобы определить причину кататонии.
Другая группа будет представлять собой новую группу пациентов, которые пройдут как стандартные медицинские тесты, так и дополнительные расширенные тесты, включая секвенирование генома (метод, который считывает весь генетический код) и скрининг на антитела, поражающие мозг.
Мы будем использовать статистический метод, называемый сопоставлением показателей склонности, чтобы убедиться, что две группы максимально похожи по возрасту, полу и другим важным факторам.
Это поможет нам объективно сравнить эффективность двух подходов в выявлении основных причин кататонии.
Мы ожидаем, что сочетание стандартных медицинских тестов с секвенированием генома и скринингом аутоантител будет более эффективным в выявлении основных причин кататонии у детей по сравнению с использованием только стандартных медицинских тестов.
Это может привести к более точной диагностике и более целенаправленному лечению детей с кататонией, помогая им быстрее выздоравливать и улучшая качество их жизни.
Если наше исследование покажет, что расширенный подход к тестированию более эффективен в поиске основных причин кататонии, это может изменить подход врачей к диагностике и лечению этого сложного состояния.
В свою очередь, это может привести к более точному диагнозу, индивидуальному лечению и улучшению результатов для детей с кататонией и их семей.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
120
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Aaron Besterman, MD
- Номер телефона: 221633 858-576-1700
- Электронная почта: abesterman@health.ucsd.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Corrine Blucher, BS
- Номер телефона: 221632 858-576-1700
- Электронная почта: cblucher@rchsd.org
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
Лицо, у которого соответствует одному из следующих критериев:
Ребенок/подросток в возрасте 0–17 (2) с диагнозом кататония.
ИЛИ
- Биологические родители ребенка/подростка, включенные в это исследование с целью тестирования рефлексов. Члены семьи имеют право на участие в этом исследовании, если предполагается, что они генетически связаны с пациентом-участником.
Критерии исключения:
Пациенты детей/подростков, которые не соответствуют ни одному из критериев включения, или те, кто:
- Уже получено какое-либо предварительное полногеномное секвенирование или секвенирование экзома.
- Невозможно связаться с семьей или пациентом для регистрации.
- Не удалось получить информированное согласие.
Члены семьи не имеют права на участие в этом исследовании, если:
- Известно, что они не связаны генетически с участником-ребенком/подростком.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Участники - WGS
Этим участникам будет проведено полногеномное секвенирование и секвенирование Phage ImmunoPrecipiation (PhIP-Seq) для выявления генетических изменений и новых антител, связанных с кататонией.
|
Результаты геномного секвенирования могут быть использованы для диагностики и лечения участников.
Секвенирование иммунопреципитации с программируемым фаговым дисплеем всего протеома будет использоваться для диагностики известных и новых аутоантител.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота диагностики мозговых реактивных аутоантител
Временное ограничение: 2 года
|
Частота диагностики аутоантител, реагирующих с головным мозгом, с помощью иммунопреципитационного секвенирования с программируемым фаговым дисплеем геномного и цельного протеома человека (PhIP-Seq)
|
2 года
|
|
Диагностическая ценность полногеномного секвенирования
Временное ограничение: 2 года
|
Оценить влияние полногеномного секвенирования на диагностическую эффективность детской кататонии по сравнению со стандартным медицинским обследованием.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 сентября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 сентября 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 октября 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 октября 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 октября 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
14 ноября 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 ноября 2024 г.
Последняя проверка
1 ноября 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 810014
- 314882-00001 (Другой номер гранта/финансирования: Brain and Behavior Research Foundation)
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .