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儿童紧张症的免疫基因组分析

2024年11月12日 更新者:Aaron Besterman、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
拉迪儿童基因组医学研究所致力于了解 40 名因紧张症诊断而入住圣地亚哥拉迪儿童医院的儿童和青少年的基因组和免疫系统。 尖端的基因组和蛋白质测序技术将用于更好地了解免疫学和遗传评估如何提高我们识别紧张症病因和影响护理的能力。 研究人员还希望确定紧张症的新遗传和/或自身免疫原因,这可能为未来患者的新治疗提供信息。

研究概览

详细说明

紧张症是一种影响儿童行为、运动和情绪的复杂疾病。 它可能是由各种潜在的健康问题引起的,例如遗传性疾病或免疫系统问题。 确定这些根本原因对于为受影响的儿童提供最好的护理和治疗至关重要。 在这项研究中,我们的目的是比较传统医学测试与更先进方法(包括基因测试和免疫系统筛查)在寻找儿童紧张症根本原因方面的有效性。 我们将比较两组患有紧张症的儿童。 将从医院记录中确定一组,并接受标准医学检查以找出紧张症的原因。 另一组将是一组新的患者,他们将接受标准医学测试和额外的高级测试,包括基因组测序(一种读取整个遗传密码的技术)和筛查攻击大脑的抗体。 我们将使用一种称为倾向评分匹配的统计方法来确保两组在年龄、性别和其他相关因素方面尽可能相似。 这将有助于我们公平地比较两种方法在确定紧张症根本原因方面的有效性。 我们预计,与单独使用标准医学测试相比,将标准医学测试与基因组测序和自身抗体筛查相结合将更有效地发现儿童紧张症的根本原因。 这可以为患有紧张症的儿童带来更准确的诊断和更有针对性的治疗,帮助他们更快地康复并提高他们的生活质量。 如果我们的研究表明先进的测试方法能够更有效地找到紧张症的根本原因,那么这可能会改变医生诊断和治疗这种复杂疾病的方式。 反过来,这可以为患有紧张症的儿童及其家人带来更准确的诊断、量身定制的治疗和改善的结果。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

120

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

  • 姓名:Corrine Blucher, BS
  • 电话号码:221632 858-576-1700
  • 邮箱:cblucher@rchsd.org

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准:

  • 符合下列条件之一的个人:

    1. 诊断为紧张症的 0-17 岁儿童/青少年 (2)。

      或者

    2. 儿童/青少年的亲生父母出于反射测试的目的参加了本研究。 如果家庭成员被认为与患者参与者有遗传关系,则有资格参与本研究

排除标准:

  • 不符合任何纳入标准的儿童/青少年患者,或:

    1. 已接受过任何先前的全基因组测序或外显子组测序。
    2. 无法联系家人或患者进行登记。
    3. 无法获得知情同意。
    4. 如果出现以下情况,家庭成员没有资格参与本研究:

      1. 已知他们与儿童/青少年患者参与者没有遗传关系

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:诊断
  • 分配:不适用
  • 介入模型:单组作业
  • 屏蔽:无(打开标签)

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:登记者 - WGS
这些参与者将接受全基因组测序和噬菌体免疫沉淀测序(PhIP-Seq),以鉴定与紧张症相关的基因变化和新型抗体。
基因组测序结果可用于参与者的诊断和治疗。
全蛋白质组可编程噬菌体展示免疫沉淀测序将用于诊断已知和新型自身抗体。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
脑反应性自身抗体诊断率
大体时间:2年
通过基因组和全人类蛋白质组可编程噬菌体展示免疫沉淀测序 (PhIP-Seq) 对脑反应性自身抗体的诊断率
2年
全基因组测序诊断率
大体时间:2年
与标准医疗检查相比,评估全基因组测序对儿科紧张症诊断率的影响。
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Aaron Besterman, MD、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2024年12月1日

初级完成 (估计的)

2026年9月1日

研究完成 (估计的)

2030年9月1日

研究注册日期

首次提交

2024年10月22日

首先提交符合 QC 标准的

2024年10月22日

首次发布 (实际的)

2024年10月24日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年11月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年11月12日

最后验证

2024年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • 810014
  • 314882-00001 (其他赠款/资助编号:Brain and Behavior Research Foundation)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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