Analizy immunogenomiczne katatonii pediatrycznej
12 listopada 2024 zaktualizowane przez: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Instytut Medycyny Genomicznej Dziecięcy Rady stara się zrozumieć genomy i układ odpornościowy 40 dzieci i młodzieży przyjętych do Szpitala Dziecięcego Rady w San Diego z rozpoznaniem katatonii.
Wykorzystana zostanie najnowocześniejsza technologia sekwencjonowania genomu i białek, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób oceny immunologiczne i genetyczne mogą poprawić naszą zdolność do identyfikowania przyczyn katatonii i leczenia skutków.
Badacz ma także nadzieję zidentyfikować nowe genetyczne i/lub autoimmunologiczne przyczyny katatonii, które mogą pomóc w opracowaniu nowego sposobu leczenia przyszłych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Warunki
Szczegółowy opis
Katatonia to złożony stan, który wpływa na zachowanie, ruch i emocje dzieci.
Może to być spowodowane różnymi podstawowymi problemami zdrowotnymi, takimi jak zaburzenia genetyczne lub problemy z układem odpornościowym.
Identyfikacja tych przyczyn ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia najlepszej opieki i leczenia chorym dzieciom.
W tym badaniu naszym celem jest porównanie skuteczności tradycyjnych testów medycznych z bardziej zaawansowanym podejściem, które obejmuje badania genetyczne i badania przesiewowe układu odpornościowego w celu znalezienia przyczyn katatonii u dzieci.
Porównamy dwie grupy dzieci z katatonią.
Jedna grupa zostanie zidentyfikowana na podstawie dokumentacji szpitalnej i przejdzie standardowe badania lekarskie w celu ustalenia przyczyny katatonii.
Drugą grupą będzie nowa grupa pacjentów, którzy zostaną poddani zarówno standardowym badaniom medycznym, jak i dodatkowym zaawansowanym badaniom, obejmującym sekwencjonowanie genomu (technika odczytująca cały kod genetyczny) i badania przesiewowe w kierunku przeciwciał atakujących mózg.
Zastosujemy metodę statystyczną zwaną dopasowywaniem wyniku skłonności, aby upewnić się, że obie grupy są jak najbardziej podobne pod względem wieku, płci i innych istotnych czynników.
Pomoże nam to rzetelnie porównać skuteczność obu podejść w identyfikowaniu przyczyn katatonii.
Oczekujemy, że połączenie standardowych testów medycznych z sekwencjonowaniem genomu i badaniem przesiewowym autoprzeciwciał będzie skuteczniejsze w znajdowaniu przyczyn katatonii u dzieci w porównaniu do stosowania samych standardowych testów medycznych.
Może to prowadzić do dokładniejszych diagnoz i bardziej ukierunkowanego leczenia dzieci chorych na katatonię, pomagając im szybciej wracać do zdrowia i poprawiając jakość życia.
Jeśli nasze badanie wykaże, że zaawansowane metody testowania są skuteczniejsze w znajdowaniu przyczyn katatonii, może to zmienić sposób, w jaki lekarze podchodzą do diagnozowania i leczenia tej złożonej choroby.
To z kolei może prowadzić do dokładniejszych diagnoz, dostosowanych do indywidualnych potrzeb terapii i lepszych wyników leczenia dzieci chorych na katatonię i ich rodzin.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
120
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Aaron Besterman, MD
- Numer telefonu: 221633 858-576-1700
- E-mail: abesterman@health.ucsd.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Corrine Blucher, BS
- Numer telefonu: 221632 858-576-1700
- E-mail: cblucher@rchsd.org
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria włączenia:
Osoba, u której spełnione jest jedno z poniższych kryteriów:
Dziecko/młodzież Wiek 0-17 (2) ze zdiagnozowaną katatonią.
LUB
- Biologiczni rodzice dziecka/młodzieży włączeni do tego badania w celu przeprowadzenia badania odruchów. Członkowie rodziny kwalifikują się do udziału w tym badaniu, jeśli zakłada się, że są genetycznie spokrewnieni z pacjentem-uczestnikiem
Kryteria wykluczenia:
Pacjenci będący dziećmi/młodzieżą, którzy nie spełniają żadnego z kryteriów włączenia lub którzy:
- Otrzymałeś już jakiekolwiek wcześniejsze sekwencjonowanie całego genomu lub sekwencjonowanie egzomu.
- Nie można skontaktować się z rodziną lub pacjentem w celu zapisania się.
- Nie można uzyskać świadomej zgody.
Członkowie rodziny nie kwalifikują się do udziału w tym badaniu, jeżeli:
- Wiadomo, że nie są oni genetycznie spokrewnieni z pacjentem będącym dzieckiem/młodzieżą
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Zapisani – WGS
Uczestnicy ci zostaną poddani sekwencjonowaniu całego genomu i sekwencjonowaniu metodą immunoprecypiacji fagów (PhIP-Seq) w celu zidentyfikowania zmian genetycznych i nowych przeciwciał związanych z katatonią.
|
Wyniki sekwencjonowania genomu mogą być wykorzystane do diagnozy i leczenia uczestników.
Sekwencjonowanie immunoprecypitacyjne całego proteomu programowalnego faga zostanie wykorzystane do diagnozowania znanych i nowych autoprzeciwciał.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik diagnostyczny autoprzeciwciał reaktywnych w mózgu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wskaźnik diagnostyczny autoprzeciwciał reaktywnych w mózgu za pomocą genomowego i całego ludzkiego proteomu programowalnego sekwencjonowania immunoprecypitacyjnego na fagach (PhIP-Seq)
|
2 lata
|
|
Szybkość diagnostyczna sekwencjonowania całego genomu
Ramy czasowe: 2 lata
|
Ocenić wpływ sekwencjonowania całego genomu na skuteczność diagnostyczną katatonii u dzieci w porównaniu ze standardową diagnostyką medyczną.
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 września 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 września 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 października 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 października 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 października 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
14 listopada 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 listopada 2024
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 810014
- 314882-00001 (Inny numer grantu/finansowania: Brain and Behavior Research Foundation)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .