このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

Lung Disease and FLNA Mutations (FLN-Air)

2026年5月20日 更新者：University Hospital, Lille

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

70

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

Inclusion Criteria:

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Exclusion Criteria:

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：忍耐
診断テスト：Radiation: Chest HRCT

  1. Radiation: Chest HRCT

    A chest HRCT to identify emphysema

  2. Genetic: blood analysis

    If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients

  3. Lung function tests

    Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard

  4. Cardiac ultrasound
他の名前：
  • 心臓超音波
  • 血液分析
  • Lung function tests

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation
時間枠：6 months +/- 2 weeks
Presence of emphysema on chest CT scans, defined as the presence of focal areas or regions of low attenuation, generally without visible walls: qualitative and quantitative analysis through visual and automated computer quantification of the number of voxels with a density below -950 HU (centralized review of CT scans)
6 months +/- 2 weeks

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Prevalence of pulmonary hypertension
時間枠：6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation
時間枠：6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Morphological of emphysema
時間枠：6 months +/- 2 weeks
- type of emphysema: centrilobular/panlobular/mixed
6 months +/- 2 weeks
Topographical characteristics of emphysema
時間枠：6 months +/- 2 weeks
predominant distribution of emphysema: upper regions/lower regions/no predominant distribution
6 months +/- 2 weeks
Severity of emphysema
時間枠：6 months +/- 2 weeks
objective quantification of emphysema: % of lung volume occupied by emphysema (% of lung with density<-950 HU, 15th percentile parenchyamal density); use of quantification software, available in clinical routine (eXamine; Siemens Healthineers)
6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension
時間枠：6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension by echocardiography according to ERS/ESC guidelines, based on measurement of the maximum tricuspid regurgitation velocity in m/s and the presence of indirect signs suggestive of pulmonary hypertension as defined by ERS/ESC guidelines.
6 months +/- 2 weeks
Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test
時間枠：6 months +/- 2 weeks
Percentage of patients with obstructive ventilatory dysfunction defined by a post-bronchodilator FEV1/FVC ratio <LLN " (LLN = lower limit of normal
6 months +/- 2 weeks

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Lille

捜査官

  • 主任研究者：Victor VALENTIN, MD、University Hospital, Lille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年9月1日

一次修了 (推定)

2029年3月1日

研究の完了 (推定)

2029年3月1日

試験登録日

最初に提出

2026年4月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年5月11日

最初の投稿 (実際)

2026年5月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月20日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2025_0283

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

購読する