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Lung Disease and FLNA Mutations (FLN-Air)

20 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Exclusion Criteria:

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti
Test diagnostico: Radiation: Chest HRCT

  1. Radiation: Chest HRCT

    A chest HRCT to identify emphysema

  2. Genetic: blood analysis

    If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients

  3. Lung function tests

    Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard

  4. Cardiac ultrasound
Altri nomi:
  • Ecografia cardiaca
  • Analisi del sangue
  • Lung function tests

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
Presence of emphysema on chest CT scans, defined as the presence of focal areas or regions of low attenuation, generally without visible walls: qualitative and quantitative analysis through visual and automated computer quantification of the number of voxels with a density below -950 HU (centralized review of CT scans)
6 months +/- 2 weeks

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalence of pulmonary hypertension
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Morphological of emphysema
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
- type of emphysema: centrilobular/panlobular/mixed
6 months +/- 2 weeks
Topographical characteristics of emphysema
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
predominant distribution of emphysema: upper regions/lower regions/no predominant distribution
6 months +/- 2 weeks
Severity of emphysema
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
objective quantification of emphysema: % of lung volume occupied by emphysema (% of lung with density<-950 HU, 15th percentile parenchyamal density); use of quantification software, available in clinical routine (eXamine; Siemens Healthineers)
6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension by echocardiography according to ERS/ESC guidelines, based on measurement of the maximum tricuspid regurgitation velocity in m/s and the presence of indirect signs suggestive of pulmonary hypertension as defined by ERS/ESC guidelines.
6 months +/- 2 weeks
Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test
Lasso di tempo: 6 months +/- 2 weeks
Percentage of patients with obstructive ventilatory dysfunction defined by a post-bronchodilator FEV1/FVC ratio <LLN " (LLN = lower limit of normal
6 months +/- 2 weeks

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Lille

Investigatori

  • Investigatore principale: Victor VALENTIN, MD, University Hospital, Lille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 maggio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

18 maggio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2025_0283

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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