Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Lung Disease and FLNA Mutations (FLN-Air)

20 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Lille

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Inclusion Criteria:

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Exclusion Criteria:

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci
Test diagnostyczny: Radiation: Chest HRCT

  1. Radiation: Chest HRCT

    A chest HRCT to identify emphysema

  2. Genetic: blood analysis

    If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients

  3. Lung function tests

    Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard

  4. Cardiac ultrasound
Inne nazwy:
  • USG serca
  • Analiza krwi
  • Lung function tests

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
Presence of emphysema on chest CT scans, defined as the presence of focal areas or regions of low attenuation, generally without visible walls: qualitative and quantitative analysis through visual and automated computer quantification of the number of voxels with a density below -950 HU (centralized review of CT scans)
6 months +/- 2 weeks

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Prevalence of pulmonary hypertension
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Morphological of emphysema
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
- type of emphysema: centrilobular/panlobular/mixed
6 months +/- 2 weeks
Topographical characteristics of emphysema
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
predominant distribution of emphysema: upper regions/lower regions/no predominant distribution
6 months +/- 2 weeks
Severity of emphysema
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
objective quantification of emphysema: % of lung volume occupied by emphysema (% of lung with density<-950 HU, 15th percentile parenchyamal density); use of quantification software, available in clinical routine (eXamine; Siemens Healthineers)
6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension by echocardiography according to ERS/ESC guidelines, based on measurement of the maximum tricuspid regurgitation velocity in m/s and the presence of indirect signs suggestive of pulmonary hypertension as defined by ERS/ESC guidelines.
6 months +/- 2 weeks
Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test
Ramy czasowe: 6 months +/- 2 weeks
Percentage of patients with obstructive ventilatory dysfunction defined by a post-bronchodilator FEV1/FVC ratio <LLN " (LLN = lower limit of normal
6 months +/- 2 weeks

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Lille

Śledczy

  • Główny śledczy: Victor VALENTIN, MD, University Hospital, Lille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 września 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 kwietnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 maja 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2025_0283

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj