Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lung Disease and FLNA Mutations (FLN-Air)

keskiviikko 20. toukokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Exclusion Criteria:

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Potilaat
Diagnostinen testi: Radiation: Chest HRCT

  1. Radiation: Chest HRCT

    A chest HRCT to identify emphysema

  2. Genetic: blood analysis

    If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients

  3. Lung function tests

    Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard

  4. Cardiac ultrasound
Muut nimet:
  • Sydämen ultraääni
  • Verianalyysi
  • Lung function tests

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
Presence of emphysema on chest CT scans, defined as the presence of focal areas or regions of low attenuation, generally without visible walls: qualitative and quantitative analysis through visual and automated computer quantification of the number of voxels with a density below -950 HU (centralized review of CT scans)
6 months +/- 2 weeks

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Prevalence of pulmonary hypertension
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Morphological of emphysema
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
- type of emphysema: centrilobular/panlobular/mixed
6 months +/- 2 weeks
Topographical characteristics of emphysema
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
predominant distribution of emphysema: upper regions/lower regions/no predominant distribution
6 months +/- 2 weeks
Severity of emphysema
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
objective quantification of emphysema: % of lung volume occupied by emphysema (% of lung with density<-950 HU, 15th percentile parenchyamal density); use of quantification software, available in clinical routine (eXamine; Siemens Healthineers)
6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension by echocardiography according to ERS/ESC guidelines, based on measurement of the maximum tricuspid regurgitation velocity in m/s and the presence of indirect signs suggestive of pulmonary hypertension as defined by ERS/ESC guidelines.
6 months +/- 2 weeks
Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test
Aikaikkuna: 6 months +/- 2 weeks
Percentage of patients with obstructive ventilatory dysfunction defined by a post-bronchodilator FEV1/FVC ratio <LLN " (LLN = lower limit of normal
6 months +/- 2 weeks

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Lille

Tutkijat

  • Päätutkija: Victor VALENTIN, MD, University Hospital, Lille

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. maaliskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. toukokuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 18. toukokuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 26. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2025_0283

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa