Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Lung Disease and FLNA Mutations (FLN-Air)

20 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Lille

Prevalence and Characteristics of Lung Disease Associated With FLNA Mutations: a Multicenter Cross-sectional Study

Some sparse scientific data support the hypothesis that otherwise unexplained emphysema may be associated with FLNA variants. This transversal multicentric study aimed to describe the frequency of emphysema in patients carrying an FLNA variation. Patients with FLNA variations who accept the study will benefit from a chest physician's clinical examination, respiratory function tests, a cardiac ultrasound and a chest scan. The primary endpoint is to describe emphysema's frequency in patients carrying FLNA variation. The other objectives are to describe emphysema's features in these patients, the prevalence of pulmonary hypertension and to describe their lung function abnormalities. The final goal is to confirm the association between unexplained emphysema and FLNA mutation.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Patient with an FLNA mutation (or gene alteration)
  • Patient who has given written consent to participate in the trial
  • Socially insured patient
  • Patient willing to comply with all study procedures and duration

Exclusion Criteria:

  • Patient refused or unable to give informed consent
  • Administrative reasons: inability to receive information, inability to participate in the entire study, lack of coverage by the social security system,
  • Pregnant or breastfeeding women
  • Patient under guardianship
  • Persons deprived of liberty

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten
Diagnostische toets: Radiation: Chest HRCT

  1. Radiation: Chest HRCT

    A chest HRCT to identify emphysema

  2. Genetic: blood analysis

    If emphysema is identified, a blood analysis will be performed to exclude known causes of emphysema (Alpha-1 antitrypsin deficiency) NTproBNP for all patients

  3. Lung function tests

    Lung function tests will be performed in accordance with ATS/ERS technical standard

  4. Cardiac ultrasound
Andere namen:
  • Cardiale echografie
  • Bloed analyse
  • Lung function tests

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Frequency of emphysema in patients carrying FLNA mutation
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
Presence of emphysema on chest CT scans, defined as the presence of focal areas or regions of low attenuation, generally without visible walls: qualitative and quantitative analysis through visual and automated computer quantification of the number of voxels with a density below -950 HU (centralized review of CT scans)
6 months +/- 2 weeks

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalence of pulmonary hypertension
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Frequency of unexplained emphysema in patients carrying a FLNA mutation
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
6 months +/- 2 weeks
Morphological of emphysema
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
- type of emphysema: centrilobular/panlobular/mixed
6 months +/- 2 weeks
Topographical characteristics of emphysema
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
predominant distribution of emphysema: upper regions/lower regions/no predominant distribution
6 months +/- 2 weeks
Severity of emphysema
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
objective quantification of emphysema: % of lung volume occupied by emphysema (% of lung with density<-950 HU, 15th percentile parenchyamal density); use of quantification software, available in clinical routine (eXamine; Siemens Healthineers)
6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
Probabilistic diagnosis of pulmonary hypertension by echocardiography according to ERS/ESC guidelines, based on measurement of the maximum tricuspid regurgitation velocity in m/s and the presence of indirect signs suggestive of pulmonary hypertension as defined by ERS/ESC guidelines.
6 months +/- 2 weeks
Descriptive analysis of functional respiratory abnormalities measured by the functional respiratory test
Tijdsspanne: 6 months +/- 2 weeks
Percentage of patients with obstructive ventilatory dysfunction defined by a post-bronchodilator FEV1/FVC ratio <LLN " (LLN = lower limit of normal
6 months +/- 2 weeks

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Victor VALENTIN, MD, University Hospital, Lille

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 september 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 april 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 mei 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2025_0283

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren