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Quercetin Dyskeratosis Congenita (DC)/Telomere Biology Disorders (TBD)

2026年9月9日 更新者：Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pilot Study of Quercetin Patients With Dyskeratosis Congenita/Telomere Biology Disorders

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD).

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD). This study is a single arm, open-label pilot study. There is no randomization. This study will enroll approximately 12 patients with DC/TBD who will be treated with quercetin for 24 weeks.

研究の種類

介入

入学 (推定)

12

段階

  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
        • 募集
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • 主任研究者：
          • Parinda Mehta, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

Inclusion Criteria:

  1. Diagnosis of DC/TBD deficiency as defined by at least one of the following:

    • Age adjusted mean-telomere length of <1 percentile in all tested peripheral blood cells such as granulocytes, lymphocytes, B-cells, naïve T-cells, memory T-cells, and NK cells
    • A pathogenic or likely pathogenic mutation in DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2, CTC1, PARN, RTEL1, ACD, NAF1, ZCCHC8, or WRAP53

  2. Patients ≥ 2.0 years of age*

    • The first three enrolled patients must be ≥ 10.0 years of age
  3. Able to take medication orally

Exclusion Criteria:

  1. Renal failure requiring dialysis
  2. Total bilirubin >3 mg/dl and/or SGPT >300 at time of enrollment, unless elevation thought to be related to DC/TBD
  3. Patients who have received quercetin or any over-the-counter antioxidant supplementation within last 1 month
  4. Patients currently taking androgen therapy
  5. Patients receiving digoxin therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  6. Patients receiving fluoroquinolone therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  7. Patients who are pregnant or breastfeeding or are at risk of pregnancy and are unable to use acceptable methods of birth control during the length of the study
  8. Patients with morphologic or cytogenetic evidence of myelodysplasia or leukemia.
  9. Patients needing to start or actively receiving radiation therapy, chemotherapy or immunotherapy for treatment of SCC or other cancers.
  10. Patients with unstable disease status or other medical issues requiring hospitalization or rapid escalation of medical care
  11. Participating in another therapeutic study for DC/TBD
  12. Patients who are in the early post-stem cell transplant period (i.e. first 6 months post-transplant)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：Quercetin
Quercetin dose (based on patient weight and as a percentage of adult dose - as noted in Table 2) will be given orally on a twice a day schedule starting with weight adjusted maximum total daily dose of 4000 mg/day (and administered in divided doses bid). For patients who weigh 70 kg or more, the starting dose will be automatically assigned at the maximum dose of 4000 mg/day.
薬：Quercetin

Quercetin (3, 30, 40, 5, 7-pentahydroxyflavone) is a naturally occurring antioxidant that belongs to a group of polyphenolic compounds known as flavonoids. Quercetin is routinely available as an over-the-counter product due to it being a nutritional supplement. However, for the purpose of the study, it will be purchased in the powder form from PCCA (supplied as 96% quercetin dihydrate) and stored and distributed by the investigational pharmacy at CCHMC using standard operational procedures.

Quercetin is administered as an oral medication, supplied in powder form. Quercetin will be stored at room temperature. The product will be dispensed for home administration. Each packet will be labeled in accordance with applicable regulatory requirements. Patients or parents will be instructed to mix it with a small amount of yogurt or other preferred food for ingestion.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Number of Participants With Treatment-Related Adverse Events as Assessed by CTCAE v5.0
時間枠：24 weeks
Participants will be evaluated by monitoring treatment-emergent adverse events, physical exam, and labs throughout the study treatment period.
24 weeks
Number of Participants who Discontinue Quercetin Due to Lack of Feasibility as defined in the protocol
時間枠：24 weeks
Participants will keep a log of medication administration and bring the same to their follow-up study visits, to demonstrate the feasibility of administering the supplement to patients consistently for a prolonged period of time (24 weeks). If ≥3 out of the first 6 patients miss ≥2 weeks of continuous therapy during the 24 weeks of treatment, without medical reason for the same, study will pause and findings will be discussed with the medical monitor.
24 weeks

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

捜査官

  • 主任研究者：Parinda Mehta, MD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年5月29日

一次修了 (推定)

2028年9月1日

研究の完了 (推定)

2028年9月1日

試験登録日

最初に提出

2026年6月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年6月1日

最初の投稿 (実際)

2026年6月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月9日

最終確認日

2026年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2025-0657

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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