Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Quercetin Dyskeratosis Congenita (DC)/Telomere Biology Disorders (TBD)

9 de setembro de 2026 atualizado por: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pilot Study of Quercetin Patients With Dyskeratosis Congenita/Telomere Biology Disorders

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD). This study is a single arm, open-label pilot study. There is no randomization. This study will enroll approximately 12 patients with DC/TBD who will be treated with quercetin for 24 weeks.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

12

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Recrutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Investigador principal:
          • Parinda Mehta, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Inclusion Criteria:

  1. Diagnosis of DC/TBD deficiency as defined by at least one of the following:

    • Age adjusted mean-telomere length of <1 percentile in all tested peripheral blood cells such as granulocytes, lymphocytes, B-cells, naïve T-cells, memory T-cells, and NK cells
    • A pathogenic or likely pathogenic mutation in DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2, CTC1, PARN, RTEL1, ACD, NAF1, ZCCHC8, or WRAP53
  2. Patients ≥ 2.0 years of age*

    • The first three enrolled patients must be ≥ 10.0 years of age
  3. Able to take medication orally

Exclusion Criteria:

  1. Renal failure requiring dialysis
  2. Total bilirubin >3 mg/dl and/or SGPT >300 at time of enrollment, unless elevation thought to be related to DC/TBD
  3. Patients who have received quercetin or any over-the-counter antioxidant supplementation within last 1 month
  4. Patients currently taking androgen therapy
  5. Patients receiving digoxin therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  6. Patients receiving fluoroquinolone therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  7. Patients who are pregnant or breastfeeding or are at risk of pregnancy and are unable to use acceptable methods of birth control during the length of the study
  8. Patients with morphologic or cytogenetic evidence of myelodysplasia or leukemia.
  9. Patients needing to start or actively receiving radiation therapy, chemotherapy or immunotherapy for treatment of SCC or other cancers.
  10. Patients with unstable disease status or other medical issues requiring hospitalization or rapid escalation of medical care
  11. Participating in another therapeutic study for DC/TBD
  12. Patients who are in the early post-stem cell transplant period (i.e. first 6 months post-transplant)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Quercetin
Quercetin dose (based on patient weight and as a percentage of adult dose - as noted in Table 2) will be given orally on a twice a day schedule starting with weight adjusted maximum total daily dose of 4000 mg/day (and administered in divided doses bid). For patients who weigh 70 kg or more, the starting dose will be automatically assigned at the maximum dose of 4000 mg/day.

Quercetin (3, 30, 40, 5, 7-pentahydroxyflavone) is a naturally occurring antioxidant that belongs to a group of polyphenolic compounds known as flavonoids. Quercetin is routinely available as an over-the-counter product due to it being a nutritional supplement. However, for the purpose of the study, it will be purchased in the powder form from PCCA (supplied as 96% quercetin dihydrate) and stored and distributed by the investigational pharmacy at CCHMC using standard operational procedures.

Quercetin is administered as an oral medication, supplied in powder form. Quercetin will be stored at room temperature. The product will be dispensed for home administration. Each packet will be labeled in accordance with applicable regulatory requirements. Patients or parents will be instructed to mix it with a small amount of yogurt or other preferred food for ingestion.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Number of Participants With Treatment-Related Adverse Events as Assessed by CTCAE v5.0
Prazo: 24 weeks
Participants will be evaluated by monitoring treatment-emergent adverse events, physical exam, and labs throughout the study treatment period.
24 weeks
Number of Participants who Discontinue Quercetin Due to Lack of Feasibility as defined in the protocol
Prazo: 24 weeks
Participants will keep a log of medication administration and bring the same to their follow-up study visits, to demonstrate the feasibility of administering the supplement to patients consistently for a prolonged period of time (24 weeks). If ≥3 out of the first 6 patients miss ≥2 weeks of continuous therapy during the 24 weeks of treatment, without medical reason for the same, study will pause and findings will be discussed with the medical monitor.
24 weeks

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Parinda Mehta, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

29 de maio de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de junho de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de junho de 2026

Primeira postagem (Real)

5 de junho de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de setembro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever