Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Quercetin Dyskeratosis Congenita (DC)/Telomere Biology Disorders (TBD)

9 september 2026 uppdaterad av: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pilot Study of Quercetin Patients With Dyskeratosis Congenita/Telomere Biology Disorders

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD). This study is a single arm, open-label pilot study. There is no randomization. This study will enroll approximately 12 patients with DC/TBD who will be treated with quercetin for 24 weeks.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

12

Fas

  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Parinda Mehta, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inclusion Criteria:

  1. Diagnosis of DC/TBD deficiency as defined by at least one of the following:

    • Age adjusted mean-telomere length of <1 percentile in all tested peripheral blood cells such as granulocytes, lymphocytes, B-cells, naïve T-cells, memory T-cells, and NK cells
    • A pathogenic or likely pathogenic mutation in DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2, CTC1, PARN, RTEL1, ACD, NAF1, ZCCHC8, or WRAP53

  2. Patients ≥ 2.0 years of age*

    • The first three enrolled patients must be ≥ 10.0 years of age
  3. Able to take medication orally

Exclusion Criteria:

  1. Renal failure requiring dialysis
  2. Total bilirubin >3 mg/dl and/or SGPT >300 at time of enrollment, unless elevation thought to be related to DC/TBD
  3. Patients who have received quercetin or any over-the-counter antioxidant supplementation within last 1 month
  4. Patients currently taking androgen therapy
  5. Patients receiving digoxin therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  6. Patients receiving fluoroquinolone therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  7. Patients who are pregnant or breastfeeding or are at risk of pregnancy and are unable to use acceptable methods of birth control during the length of the study
  8. Patients with morphologic or cytogenetic evidence of myelodysplasia or leukemia.
  9. Patients needing to start or actively receiving radiation therapy, chemotherapy or immunotherapy for treatment of SCC or other cancers.
  10. Patients with unstable disease status or other medical issues requiring hospitalization or rapid escalation of medical care
  11. Participating in another therapeutic study for DC/TBD
  12. Patients who are in the early post-stem cell transplant period (i.e. first 6 months post-transplant)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Quercetin
Quercetin dose (based on patient weight and as a percentage of adult dose - as noted in Table 2) will be given orally on a twice a day schedule starting with weight adjusted maximum total daily dose of 4000 mg/day (and administered in divided doses bid). For patients who weigh 70 kg or more, the starting dose will be automatically assigned at the maximum dose of 4000 mg/day.
Läkemedel: Quercetin

Quercetin (3, 30, 40, 5, 7-pentahydroxyflavone) is a naturally occurring antioxidant that belongs to a group of polyphenolic compounds known as flavonoids. Quercetin is routinely available as an over-the-counter product due to it being a nutritional supplement. However, for the purpose of the study, it will be purchased in the powder form from PCCA (supplied as 96% quercetin dihydrate) and stored and distributed by the investigational pharmacy at CCHMC using standard operational procedures.

Quercetin is administered as an oral medication, supplied in powder form. Quercetin will be stored at room temperature. The product will be dispensed for home administration. Each packet will be labeled in accordance with applicable regulatory requirements. Patients or parents will be instructed to mix it with a small amount of yogurt or other preferred food for ingestion.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Number of Participants With Treatment-Related Adverse Events as Assessed by CTCAE v5.0
Tidsram: 24 weeks
Participants will be evaluated by monitoring treatment-emergent adverse events, physical exam, and labs throughout the study treatment period.
24 weeks
Number of Participants who Discontinue Quercetin Due to Lack of Feasibility as defined in the protocol
Tidsram: 24 weeks
Participants will keep a log of medication administration and bring the same to their follow-up study visits, to demonstrate the feasibility of administering the supplement to patients consistently for a prolonged period of time (24 weeks). If ≥3 out of the first 6 patients miss ≥2 weeks of continuous therapy during the 24 weeks of treatment, without medical reason for the same, study will pause and findings will be discussed with the medical monitor.
24 weeks

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Utredare

  • Huvudutredare: Parinda Mehta, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

29 maj 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 juni 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 juni 2026

Första postat (Faktisk)

5 juni 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2025-0657

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera