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Quercetin Dyskeratosis Congenita (DC)/Telomere Biology Disorders (TBD)

9 septembre 2026 mis à jour par: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Pilot Study of Quercetin Patients With Dyskeratosis Congenita/Telomere Biology Disorders

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

The purpose of this study is to see if a vitamin-like substance called quercetin is safe for people who have a rare condition called Dyskeratosis congenita (DC) or telomere biology disorders (TBD). This study is a single arm, open-label pilot study. There is no randomization. This study will enroll approximately 12 patients with DC/TBD who will be treated with quercetin for 24 weeks.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

12

Phase

  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Chercheur principal:
          • Parinda Mehta, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Inclusion Criteria:

  1. Diagnosis of DC/TBD deficiency as defined by at least one of the following:

    • Age adjusted mean-telomere length of <1 percentile in all tested peripheral blood cells such as granulocytes, lymphocytes, B-cells, naïve T-cells, memory T-cells, and NK cells
    • A pathogenic or likely pathogenic mutation in DKC1, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2, CTC1, PARN, RTEL1, ACD, NAF1, ZCCHC8, or WRAP53

  2. Patients ≥ 2.0 years of age*

    • The first three enrolled patients must be ≥ 10.0 years of age
  3. Able to take medication orally

Exclusion Criteria:

  1. Renal failure requiring dialysis
  2. Total bilirubin >3 mg/dl and/or SGPT >300 at time of enrollment, unless elevation thought to be related to DC/TBD
  3. Patients who have received quercetin or any over-the-counter antioxidant supplementation within last 1 month
  4. Patients currently taking androgen therapy
  5. Patients receiving digoxin therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  6. Patients receiving fluoroquinolone therapy, who are unable to discontinue treatment due to medical reasons
  7. Patients who are pregnant or breastfeeding or are at risk of pregnancy and are unable to use acceptable methods of birth control during the length of the study
  8. Patients with morphologic or cytogenetic evidence of myelodysplasia or leukemia.
  9. Patients needing to start or actively receiving radiation therapy, chemotherapy or immunotherapy for treatment of SCC or other cancers.
  10. Patients with unstable disease status or other medical issues requiring hospitalization or rapid escalation of medical care
  11. Participating in another therapeutic study for DC/TBD
  12. Patients who are in the early post-stem cell transplant period (i.e. first 6 months post-transplant)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Quercetin
Quercetin dose (based on patient weight and as a percentage of adult dose - as noted in Table 2) will be given orally on a twice a day schedule starting with weight adjusted maximum total daily dose of 4000 mg/day (and administered in divided doses bid). For patients who weigh 70 kg or more, the starting dose will be automatically assigned at the maximum dose of 4000 mg/day.
Médicament: Quercetin

Quercetin (3, 30, 40, 5, 7-pentahydroxyflavone) is a naturally occurring antioxidant that belongs to a group of polyphenolic compounds known as flavonoids. Quercetin is routinely available as an over-the-counter product due to it being a nutritional supplement. However, for the purpose of the study, it will be purchased in the powder form from PCCA (supplied as 96% quercetin dihydrate) and stored and distributed by the investigational pharmacy at CCHMC using standard operational procedures.

Quercetin is administered as an oral medication, supplied in powder form. Quercetin will be stored at room temperature. The product will be dispensed for home administration. Each packet will be labeled in accordance with applicable regulatory requirements. Patients or parents will be instructed to mix it with a small amount of yogurt or other preferred food for ingestion.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Number of Participants With Treatment-Related Adverse Events as Assessed by CTCAE v5.0
Délai: 24 weeks
Participants will be evaluated by monitoring treatment-emergent adverse events, physical exam, and labs throughout the study treatment period.
24 weeks
Number of Participants who Discontinue Quercetin Due to Lack of Feasibility as defined in the protocol
Délai: 24 weeks
Participants will keep a log of medication administration and bring the same to their follow-up study visits, to demonstrate the feasibility of administering the supplement to patients consistently for a prolonged period of time (24 weeks). If ≥3 out of the first 6 patients miss ≥2 weeks of continuous therapy during the 24 weeks of treatment, without medical reason for the same, study will pause and findings will be discussed with the medical monitor.
24 weeks

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Parinda Mehta, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

29 mai 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 juin 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 juin 2026

Première publication (Réel)

5 juin 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2025-0657

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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