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Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)

7 luglio 2026 aggiornato da: The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men

Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men.

Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Cina, 510150
        • Reclutamento
        • The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Participants were selected from men receiving care at the Reproductive Medicine Center of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University. The study population included men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia identified through clinical records and available biospecimens; men with normal spermatogenic function or obstructive azoospermia who served as comparison participants; and, when needed, available first-degree relatives and spouses for family-based genetic analyses. Testicular tissue was obtained only from residual specimens following clinically indicated testicular biopsy, TESA, or micro-TESE procedures.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
  • Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
  • Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
  • Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.

Exclusion Criteria:

  • For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
  • Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
  • Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
INA/C Patients
Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia who were included in the retrospective clinical and genetic analyses.
Fertile Controls
Fertile men who were included as comparison participants for mitochondrial DNA variant analyses.
Family Members
Affected participants and available relatives who were included for pedigree, segregation, and maternal inheritance analyses of mitochondrial DNA variants.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant
Lasso di tempo: Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
Detection of the MT-ND1 m.3700G>A mitochondrial DNA variant by sequencing in available biological samples, with assessment of its distribution and maternal segregation among affected male family members, unaffected relatives, unrelated patients with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia, and fertile controls.
Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia
Lasso di tempo: Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
Affected participants were classified as having idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia according to the clinical diagnosis recorded after routine semen analyses and standard clinical evaluation.
Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2021

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 luglio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 luglio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

9 luglio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 82471639

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

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