Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)

7 juli 2026 bijgewerkt door: The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men

Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men.

Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510150
        • Werving
        • The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Participants were selected from men receiving care at the Reproductive Medicine Center of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University. The study population included men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia identified through clinical records and available biospecimens; men with normal spermatogenic function or obstructive azoospermia who served as comparison participants; and, when needed, available first-degree relatives and spouses for family-based genetic analyses. Testicular tissue was obtained only from residual specimens following clinically indicated testicular biopsy, TESA, or micro-TESE procedures.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
  • Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
  • Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
  • Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.

Exclusion Criteria:

  • For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
  • Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
  • Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
INA/C Patients
Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia who were included in the retrospective clinical and genetic analyses.
Fertile Controls
Fertile men who were included as comparison participants for mitochondrial DNA variant analyses.
Family Members
Affected participants and available relatives who were included for pedigree, segregation, and maternal inheritance analyses of mitochondrial DNA variants.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant
Tijdsspanne: Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
Detection of the MT-ND1 m.3700G>A mitochondrial DNA variant by sequencing in available biological samples, with assessment of its distribution and maternal segregation among affected male family members, unaffected relatives, unrelated patients with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia, and fertile controls.
Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia
Tijdsspanne: Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
Affected participants were classified as having idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia according to the clinical diagnosis recorded after routine semen analyses and standard clinical evaluation.
Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 juli 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 juli 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 juli 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 82471639

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren