Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)
7 de julio de 2026 actualizado por: The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men
Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men.
Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Chen
- Número de teléfono: 86-15918822529
- Correo electrónico: 15918822529@163.com
Ubicaciones de estudio
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510150
- Reclutamiento
- The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
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Contacto:
- Chen Liao
- Número de teléfono: 86+15918822529
- Correo electrónico: 15918822529@163.com
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participants were selected from men receiving care at the Reproductive Medicine Center of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University.
The study population included men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia identified through clinical records and available biospecimens; men with normal spermatogenic function or obstructive azoospermia who served as comparison participants; and, when needed, available first-degree relatives and spouses for family-based genetic analyses.
Testicular tissue was obtained only from residual specimens following clinically indicated testicular biopsy, TESA, or micro-TESE procedures.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
- Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
- Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
- Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.
Exclusion Criteria:
- For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
- Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
- Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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INA/C Patients
Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia who were included in the retrospective clinical and genetic analyses.
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Fertile Controls
Fertile men who were included as comparison participants for mitochondrial DNA variant analyses.
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Family Members
Affected participants and available relatives who were included for pedigree, segregation, and maternal inheritance analyses of mitochondrial DNA variants.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant
Periodo de tiempo: Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
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Detection of the MT-ND1 m.3700G>A mitochondrial DNA variant by sequencing in available biological samples, with assessment of its distribution and maternal segregation among affected male family members, unaffected relatives, unrelated patients with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia, and fertile controls.
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Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia
Periodo de tiempo: Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
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Affected participants were classified as having idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia according to the clinical diagnosis recorded after routine semen analyses and standard clinical evaluation.
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Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2021
Finalización primaria (Estimado)
1 de abril de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de julio de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de julio de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
9 de julio de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 82471639
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
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