Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)
2026. július 7. frissítette: The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
Study Protocol Used in Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men
Idiopathic non-obstructive azoospermia and cryptozoospermia are severe forms of male infertility in which sperm production is absent or extremely low and the cause is often unknown. This retrospective observational study examined whether mitochondrial DNA variants, particularly the MT-ND1 m.3700G>A variant, are associated with impaired sperm production in Chinese men.
Existing clinical records and available biospecimens from affected men, eligible family members, and fertile controls were analyzed to assess familial inheritance patterns, the frequency of the variant, and its association with infertility phenotypes. No study-related treatment or intervention was provided to human participants.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
1200
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Chen
- Telefonszám: 86-15918822529
- E-mail: 15918822529@163.com
Tanulmányi helyek
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kína, 510150
- Toborzás
- The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University
-
Kapcsolatba lépni:
- Chen Liao
- Telefonszám: 86+15918822529
- E-mail: 15918822529@163.com
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Participants were selected from men receiving care at the Reproductive Medicine Center of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University.
The study population included men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia identified through clinical records and available biospecimens; men with normal spermatogenic function or obstructive azoospermia who served as comparison participants; and, when needed, available first-degree relatives and spouses for family-based genetic analyses.
Testicular tissue was obtained only from residual specimens following clinically indicated testicular biopsy, TESA, or micro-TESE procedures.
Leírás
Inclusion Criteria:
- Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia.
- Male patients undergoing a clinically indicated testicular biopsy, testicular sperm aspiration (TESA), microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE), or a related clinical procedure, when residual clinical specimens are available.
- Comparison participants with normal spermatogenesis, including men with obstructive azoospermia and men undergoing sperm retrieval or testicular tissue evaluation for clinical reasons.
- Selected relatives and spouses of enrolled patients, when needed for genetic segregation analysis and determination of variant origin.
Exclusion Criteria:
- For the idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia cohort, azoospermia with an established alternative cause, including chromosomal abnormalities, Y-chromosome microdeletions, testicular tumors, severe trauma, prior radiotherapy or chemotherapy, or confirmed infection.
- Incomplete clinical data or inability to obtain informed consent.
- Biospecimens that do not meet quality requirements for the planned analyses.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
INA/C Patients
Men with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia who were included in the retrospective clinical and genetic analyses.
|
|
Fertile Controls
Fertile men who were included as comparison participants for mitochondrial DNA variant analyses.
|
|
Family Members
Affected participants and available relatives who were included for pedigree, segregation, and maternal inheritance analyses of mitochondrial DNA variants.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Detection and Familial Segregation of the MT-ND1 m.3700G>A Variant
Időkeret: Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
|
Detection of the MT-ND1 m.3700G>A mitochondrial DNA variant by sequencing in available biological samples, with assessment of its distribution and maternal segregation among affected male family members, unaffected relatives, unrelated patients with idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia, and fertile controls.
|
Baseline (single genetic testing assessment at enrollment)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Clinical Classification of Idiopathic Non-obstructive Azoospermia or Cryptozoospermia
Időkeret: Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
|
Affected participants were classified as having idiopathic non-obstructive azoospermia or cryptozoospermia according to the clinical diagnosis recorded after routine semen analyses and standard clinical evaluation.
|
Baseline (single clinical classification based on pre-enrollment clinical records)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2021. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2027. április 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. július 1.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. július 7.
Első közzététel (Tényleges)
2026. július 9.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. július 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. július 7.
Utolsó ellenőrzés
2026. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 82471639
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .