Body Donation in HHT
調査の概要
詳細な説明
HHT is also known as Osler's disease or Rendu-Osler-Weber syndrome and is inherited in an autosomal dominant manner. With a prevalence of 1 in 5,000 - 10,000 people, it is one of the relatively common rare diseases. In terms of molecular biology, affected individuals have a disorder of physiological angiogenesis, resulting in pathological vascular connections, so-called arteriovenous malformations. In principle, vascular changes in the context of HHT can affect all organ systems, but there are various predilection sites such as the skin and mucous membranes, liver, lungs, gastrointestinal tract and brain.
In preliminary work, we were able to show that in addition to the known mutations in the TGFβ signaling pathway, further trauma or previously unknown events must occur locally in order for the vascular short circuits to form. However, the exact disease mechanisms are still unclear. Obtaining human tissue samples is difficult due to ethical concerns (taking samples from living patients could lead to a worsening of the disease). The aim of this project is to analyze structural changes in tissue samples with and without vascular malformations.
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Freya Droege
- 電話番号：2481 0049201723
- メール：freya.droege@uk-essen.de
研究場所
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North Rhine-Westphalia
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Essen、North Rhine-Westphalia、ドイツ、45147
- 募集
- Institut für Anatomie und Klinik für HNO-Heilkunde, Universitätsklinik Essen
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コンタクト：
- Freya Droege
- 電話番号：00492017232386
- メール：freya.droege@uk-essen.de
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
Inclusion Criteria:
- positiv genetic testing for HHT and/ or at least three fulfilled Curacao Criteria
- older than 18 years
Exclusion Criteria:
- missing inclusion criteria
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：HHT Patients
Patients with HHT
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Body donation in HHT
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Differences in immune and endothelial cells in tissue with and without telangiectasia in HHT
時間枠：after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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Analysis of the differences in tissue with and without telangiectasia in HHT, e.g.
immunfluorescence staining of tissue / bone with endoglin-/ alk 1- antibodies and quantitative analysis of endoglin/ alk1 lacking cells such as immune cells or endothelial cells
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after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Body donation in HHT
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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