Body Donation in HHT
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
HHT is also known as Osler's disease or Rendu-Osler-Weber syndrome and is inherited in an autosomal dominant manner. With a prevalence of 1 in 5,000 - 10,000 people, it is one of the relatively common rare diseases. In terms of molecular biology, affected individuals have a disorder of physiological angiogenesis, resulting in pathological vascular connections, so-called arteriovenous malformations. In principle, vascular changes in the context of HHT can affect all organ systems, but there are various predilection sites such as the skin and mucous membranes, liver, lungs, gastrointestinal tract and brain.
In preliminary work, we were able to show that in addition to the known mutations in the TGFβ signaling pathway, further trauma or previously unknown events must occur locally in order for the vascular short circuits to form. However, the exact disease mechanisms are still unclear. Obtaining human tissue samples is difficult due to ethical concerns (taking samples from living patients could lead to a worsening of the disease). The aim of this project is to analyze structural changes in tissue samples with and without vascular malformations.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Freya Droege
- Número de telefone: 2481 0049201723
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
Locais de estudo
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, Alemanha, 45147
- Recrutamento
- Institut für Anatomie und Klinik für HNO-Heilkunde, Universitätsklinik Essen
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Contato:
- Freya Droege
- Número de telefone: 00492017232386
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Inclusion Criteria:
- positiv genetic testing for HHT and/ or at least three fulfilled Curacao Criteria
- older than 18 years
Exclusion Criteria:
- missing inclusion criteria
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: HHT Patients
Patients with HHT
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Body donation in HHT
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Differences in immune and endothelial cells in tissue with and without telangiectasia in HHT
Prazo: after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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Analysis of the differences in tissue with and without telangiectasia in HHT, e.g.
immunfluorescence staining of tissue / bone with endoglin-/ alk 1- antibodies and quantitative analysis of endoglin/ alk1 lacking cells such as immune cells or endothelial cells
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after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Hematológicas
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Distúrbios hemostáticos
- Distúrbios hemorrágicos
- Malformações Vasculares
- Telangiectasia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças hemic e linfáticas
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- Body donation in HHT
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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