Body Donation in HHT
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
HHT is also known as Osler's disease or Rendu-Osler-Weber syndrome and is inherited in an autosomal dominant manner. With a prevalence of 1 in 5,000 - 10,000 people, it is one of the relatively common rare diseases. In terms of molecular biology, affected individuals have a disorder of physiological angiogenesis, resulting in pathological vascular connections, so-called arteriovenous malformations. In principle, vascular changes in the context of HHT can affect all organ systems, but there are various predilection sites such as the skin and mucous membranes, liver, lungs, gastrointestinal tract and brain.
In preliminary work, we were able to show that in addition to the known mutations in the TGFβ signaling pathway, further trauma or previously unknown events must occur locally in order for the vascular short circuits to form. However, the exact disease mechanisms are still unclear. Obtaining human tissue samples is difficult due to ethical concerns (taking samples from living patients could lead to a worsening of the disease). The aim of this project is to analyze structural changes in tissue samples with and without vascular malformations.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Freya Droege
- Número de teléfono: 2481 0049201723
- Correo electrónico: freya.droege@uk-essen.de
Ubicaciones de estudio
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, Alemania, 45147
- Reclutamiento
- Institut für Anatomie und Klinik für HNO-Heilkunde, Universitätsklinik Essen
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Contacto:
- Freya Droege
- Número de teléfono: 00492017232386
- Correo electrónico: freya.droege@uk-essen.de
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Inclusion Criteria:
- positiv genetic testing for HHT and/ or at least three fulfilled Curacao Criteria
- older than 18 years
Exclusion Criteria:
- missing inclusion criteria
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: HHT Patients
Patients with HHT
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Body donation in HHT
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Differences in immune and endothelial cells in tissue with and without telangiectasia in HHT
Periodo de tiempo: after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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Analysis of the differences in tissue with and without telangiectasia in HHT, e.g.
immunfluorescence staining of tissue / bone with endoglin-/ alk 1- antibodies and quantitative analysis of endoglin/ alk1 lacking cells such as immune cells or endothelial cells
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after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades hematológicas
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Trastornos hemostáticos
- Trastornos hemorrágicos
- Malformaciones Vasculares
- Telangiectasias
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Otros números de identificación del estudio
- Body donation in HHT
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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