Body Donation in HHT
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
HHT is also known as Osler's disease or Rendu-Osler-Weber syndrome and is inherited in an autosomal dominant manner. With a prevalence of 1 in 5,000 - 10,000 people, it is one of the relatively common rare diseases. In terms of molecular biology, affected individuals have a disorder of physiological angiogenesis, resulting in pathological vascular connections, so-called arteriovenous malformations. In principle, vascular changes in the context of HHT can affect all organ systems, but there are various predilection sites such as the skin and mucous membranes, liver, lungs, gastrointestinal tract and brain.
In preliminary work, we were able to show that in addition to the known mutations in the TGFβ signaling pathway, further trauma or previously unknown events must occur locally in order for the vascular short circuits to form. However, the exact disease mechanisms are still unclear. Obtaining human tissue samples is difficult due to ethical concerns (taking samples from living patients could lead to a worsening of the disease). The aim of this project is to analyze structural changes in tissue samples with and without vascular malformations.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Freya Droege
- Номер телефона: 2481 0049201723
- Электронная почта: freya.droege@uk-essen.de
Места учебы
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Германия, 45147
- Рекрутинг
- Institut für Anatomie und Klinik für HNO-Heilkunde, Universitätsklinik Essen
-
Контакт:
- Freya Droege
- Номер телефона: 00492017232386
- Электронная почта: freya.droege@uk-essen.de
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Inclusion Criteria:
- positiv genetic testing for HHT and/ or at least three fulfilled Curacao Criteria
- older than 18 years
Exclusion Criteria:
- missing inclusion criteria
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: HHT Patients
Patients with HHT
|
Body donation in HHT
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Differences in immune and endothelial cells in tissue with and without telangiectasia in HHT
Временное ограничение: after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
|
Analysis of the differences in tissue with and without telangiectasia in HHT, e.g.
immunfluorescence staining of tissue / bone with endoglin-/ alk 1- antibodies and quantitative analysis of endoglin/ alk1 lacking cells such as immune cells or endothelial cells
|
after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Гематологические заболевания
- Врожденные аномалии
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Нарушения гемостаза
- Геморрагические расстройства
- Сосудистые мальформации
- Телеангиэктазии
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Гемики и лимфатические заболевания
- Телеангиэктазии, наследственные геморрагические
Другие идентификационные номера исследования
- Body donation in HHT
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .