Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Body Donation in HHT

14 september 2026 bijgewerkt door: Freya Droege, University Hospital, Essen
The possibility of body donation in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) means that human tissue samples with and without vascular malformations can be analyzed. The aim is to gain insights into the disease mechanism.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

HHT is also known as Osler's disease or Rendu-Osler-Weber syndrome and is inherited in an autosomal dominant manner. With a prevalence of 1 in 5,000 - 10,000 people, it is one of the relatively common rare diseases. In terms of molecular biology, affected individuals have a disorder of physiological angiogenesis, resulting in pathological vascular connections, so-called arteriovenous malformations. In principle, vascular changes in the context of HHT can affect all organ systems, but there are various predilection sites such as the skin and mucous membranes, liver, lungs, gastrointestinal tract and brain.

In preliminary work, we were able to show that in addition to the known mutations in the TGFβ signaling pathway, further trauma or previously unknown events must occur locally in order for the vascular short circuits to form. However, the exact disease mechanisms are still unclear. Obtaining human tissue samples is difficult due to ethical concerns (taking samples from living patients could lead to a worsening of the disease). The aim of this project is to analyze structural changes in tissue samples with and without vascular malformations.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

5

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Duitsland
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Duitsland, 45147
        • Werving
        • Institut für Anatomie und Klinik für HNO-Heilkunde, Universitätsklinik Essen
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • positiv genetic testing for HHT and/ or at least three fulfilled Curacao Criteria
  • older than 18 years

Exclusion Criteria:

  • missing inclusion criteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: HHT Patients
Patients with HHT
Ander: body donation in HHT
Body donation in HHT

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Differences in immune and endothelial cells in tissue with and without telangiectasia in HHT
Tijdsspanne: after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)
Analysis of the differences in tissue with and without telangiectasia in HHT, e.g. immunfluorescence staining of tissue / bone with endoglin-/ alk 1- antibodies and quantitative analysis of endoglin/ alk1 lacking cells such as immune cells or endothelial cells
after the patients who gave informed consent died their body will be donated to the Institute of Anatomy of the University Hospital Essen, samples will be taken until the body is cremated (regularly within 12 months)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Essen

Medewerkers

Johannes Gutenberg University Mainz
University Hospital Marburg

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 maart 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 september 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 september 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Body donation in HHT

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

on reasonable request, anonymously

IPD-tijdsbestek voor delen

after publishing for up to 5 years

IPD-toegangscriteria voor delen

on reasonable request, anonymously

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren