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臨床試験を検索：Pathogenic Mutations

合計1235件

ReCode Therapeutics

完了

DNAI1遺伝子の病原性変異によって引き起こされる原発性毛様体ジスキネジアを患う成人における粘膜繊毛クリアランスを測定するための吸入RCT1100の研究

原発性繊毛ジスキネジア (PCD)

デンマーク, アメリカ, ドイツ
Phoenicis Therapeutics

終了しました

二重盲検、無作為化、被験者内プラセボ対照、多施設、複数回投与研究、安全性、メカニズムの証明、予備的有効性および全身暴露を評価する、エクソン73に1つ以上の病原性変異を伴うDDEBまたはRDEB診断が確認された被験者COL7A1遺伝子

表皮水疱症栄養失調症、劣性 | 表皮水疱症筋ジストロフィー、優性

アメリカ, スペイン, フランス
University of Liege
EGID, Lille

わからない

2 型糖尿病および合併症を引き起こす希少な病原性変異に関する調査研究 (PreciDiag)

2型糖尿病

ベルギー
Tongji Hospital

わからない

肥大型心筋症におけるさまざまな病原性突然変異の結果

肥大型心筋症

中国
Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Phenogen Sciences

募集

BRCA1/2 変異を有する女性における遺伝的リスク修飾因子検査への反応

遺伝子検査 | BRCA1/2

アメリカ

これはプレビューです

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