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BRCA1/2 変異を有する女性における遺伝的リスク修飾因子検査への反応

2026年5月15日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
この研究の目的は、BRCA1/2 変異を持つ女性が遺伝的リスク修飾子検査にどのように反応するかを説明し、健康管理についてどのように意思決定を行うかを調べることです。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (推定)

806

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Jada Hamilton, PhD, MPH
  • 電話番号：646-888-0049
  • メール：hamiltoj@mskcc.org

研究連絡先のバックアップ

  • 名前：Mark Robson, MD
  • 電話番号：646-888-5486

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • 募集
        • Dana Farber Cancer Institute (Data Collection Only)
        • コンタクト：
          • Judy Garber, MD, MPH
          • 電話番号：617-632-5961
    • New Jersey
      • Basking Ridge、New Jersey、アメリカ、07920
        • 募集
        • Memorial Sloan-Kettering at Basking Ridge
        • コンタクト：
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 電話番号：646-888-0049
    • New York
      • Commack、New York、アメリカ、11725
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Commack
        • コンタクト：
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 電話番号：646-888-0049
      • Harrison、New York、アメリカ、10604
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
        • コンタクト：
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 電話番号：646-888-0049
      • New York、New York、アメリカ、10065
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • コンタクト：
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
          • 電話番号：646-888-0049
        • 主任研究者：
          • Jada Hamilton, PhD, MPH
        • コンタクト：
          • Mark Robson, MD
          • 電話番号：646-888-5486
      • Uniondale、New York、アメリカ、11553
        • 募集
        • Memorial Sloan Kettering Nassau
        • コンタクト：
          • Jade Hamilton, PhD, MPH
          • 電話番号：646-888-0049
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104-4283
        • 募集
        • Abramson Cancer Center at University of Pennsylvania Medical Center (Data Collection Only)
        • コンタクト：
          • Susan Domchek, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

25年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

潜在的な参加者 (すなわち、陽性の BRCA1/2 突然変異の結果を受けた患者) が特定され、主要な遺伝カウンセラーによってアプローチされます。

説明

包含基準:

  • -25歳以上の女性患者（この年齢未満の女性は一般的にBRCA1 / 2遺伝子検査を受けることは推奨されていないため）
  • -臨床的に確認されたBRCA1またはBRCA2の有害な変異が特定された完全なシーケンスまたはターゲット遺伝子検査を完了
  • 乳がんの個人歴なし
  • 英語が堪能。調査は英語で設計および検証されており、現在、他の言語では利用できません。 アンケートを他の言語に翻訳するには、これらの手段の信頼性と有効性を再確立する必要があります。 したがって、参加者は調査を完了するために英語でコミュニケーションをとることができなければなりません。

除外基準:

  • -予防的乳房切除術の以前の受領。
  • -主要な精神疾患または認知障害 調査研究者または研究スタッフの判断により、研究への参加が妨げられます。
  • -研究担当者または研究スタッフが決定した研究手順に従うことができない患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
Phase I: patients receiving a positive BRCA1/2 mutation result
All interested participants will provide a saliva sample for genetic risk modifier testing, and will complete Assessment #1 questionnaires. Participants will be contacted 1 week later (+/- 1 week) to complete Assessment #2 questionnaires. Participants will be contacted 6 months (+/- 3 weeks) following the receipt of their genetic risk modifier results to complete Assessment #3 questionnaires. Participants will be encouraged to complete Assessments #2 and #3 via email using the secure, approved REDCap system
他の：サルビアのサンプル
サルビアサンプル
行動：アンケート
参加者は評価 #1 アンケートに記入します。 参加者には、1 週間後 (+/- 1 週間) に連絡があり、評価 #2 のアンケートに回答します。 参加者は、遺伝的リスク修飾子の結果を受け取ってから 6 か月 (+/- 3 週間) 後に連絡を受け、評価 #3 のアンケートに回答します。 参加者は、安全で承認された REDCap システムを使用して、電子メールで評価 #2 と #3 を完了することが推奨されます。
Phase 2:
Participants with a pathogenic/likely pathogenic variant in one of the following breast cancer predisposition genes: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2.
行動：アンケート
参加者は評価 #1 アンケートに記入します。 参加者には、1 週間後 (+/- 1 週間) に連絡があり、評価 #2 のアンケートに回答します。 参加者は、遺伝的リスク修飾子の結果を受け取ってから 6 か月 (+/- 3 週間) 後に連絡を受け、評価 #3 のアンケートに回答します。 参加者は、安全で承認された REDCap システムを使用して、電子メールで評価 #2 と #3 を完了することが推奨されます。
他の：Buccal swab sample
Buccal swab sample

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Number of participants that opt for preventive mastectomy or to pursue surveillance
時間枠：3 years
Hierarchical level modeling (HLM) will be implemented to assess the effect of genetic risk modifier testing on Decisional Conflict Scale score (DCS), allowing for baseline effects via a random intercept.
3 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

協力者

Phenogen Sciences

捜査官

  • 主任研究者：Jada Hamilton, PhD, MPH、Memorial Sloan Kettering Cancer Center

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月4日

一次修了 (推定)

2027年1月1日

研究の完了 (推定)

2027年1月1日

試験登録日

最初に提出

2018年1月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年1月5日

最初の投稿 (実際)

2018年1月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月15日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 17-489

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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