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2 型糖尿病および合併症を引き起こす希少な病原性変異に関する調査研究 (PreciDiag)

2021年1月7日 更新者：Nicolas PAQUOT、University of Liege

単一施設試験の目的は、2 型糖尿病の症例で遭遇するさまざまな遺伝子変異と、集団内でのその発生頻度をより深く理解することです。

このような分析により、個別化医療の開発や、それに伴うリスクの防止も可能になります。

この研究の目的は、臨床管理を改善するために、DMT2 患者の体系的な遺伝子診断の価値を実証することでもあります。

血液サンプルの採取。これは研究全体からの 1 つのサンプルで構成されます (1 回の訪問と、患者の通常の糖尿病専門医へのフォローアップ訪問を組み合わせたもの)。

この研究に参加することで、2型糖尿病における稀な病原性変異を診断することが可能となり、その結果、変異の有無に応じて個別的かつ個別の方法で治療を適応させることができ、また、他の病状の出現を防ぐことも可能となるでしょう。 。

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

詳細な説明

手順と方法論：いつもの糖尿病専門医（CHU de Liège）へのフォローアップ訪問中に、参加条件を満たしたボランティア候補者全員に、遺伝子解析に関する情報と同意書を送ります。 プロトコールへの参加は、詳細な情報と患者との話し合いを経た上で、任意です。 参加同意が得られたら、研究全体からの唯一のサンプルとなる血液サンプルを採取します。

すべてのチューブは、現場での血清バンクとUMR8199でのDNAライブラリーの構築のために、CHU de Liègeで遠心分離され、デカントされ、分離され、-80℃で凍結されます。

DNA 抽出の場合、サンプルは -80 °C で送信されます。DNA 抽出は自動化されます (Autopure、Qiagen)。

DNA 抽出後、Twist、NimbleGen、Illumina の推奨に従って、Twist または NimbleGen キャプチャと Illumina シーケンス (NovaSeq 6000) を組み合わせて、単一遺伝子性糖尿病に関与する遺伝子 (表 1) をシーケンスします。 標的には、肥満、メタボリックシンドローム、家族性高コレステロール血症、腎臓病、心血管疾患、非アルコール性脂肪肝疾患など、糖尿病に関連する稀な代謝疾患に関与する遺伝子も含まれる。 これは、患者の表現型の理解をさらに深め、ケアを改善するのに役立ちます。

表1。 単一遺伝子性糖尿病に関与する遺伝子のリスト

遺伝子ID NM ID ABCC8 NM_000352.4 APPL1 NM_012096.2 BLK NM_001715.2 CEL NM_001807.4 DNAJC3 NM_006260.4 DYRK1B NM_004714.2 EIF2AK3 NM_004836.5 FOXP3 NM_014009.3 GATA4 NM_002052.3 GATA6 NM_005257.5 GCK NM_000162.3 GLIS3 NM_152629.3 HNF1A NM_000545.5 HNF1B NM_000458.3 HNF4A NM_175914.4 IER3IP1 NM_016097.4 INS NM_000207.2 KCNJ11 NM_000525.3 KLF11 NM_003597.4 LRBA NM_6726.4 MAFA NM_201589.3 MNX1 NM_005515.3 MRAP2 NM_138409.3 NEUROD1 NM_002500.4 ニューログ3 NM_020999.3 NKX2-2 NM_002509.3 PAX4 NM_006193.2 PAX6 NM_000280.4 PCBD1 NM_000281.3 PDX1 NM_000209.3 PPP1R15B NM_032833.4 PTF1A NM_178161.2 RFX6 NM_173560.3 SLC19A2 NM_006996.2 SLC2A2 NM_000340.1 STAT3 NM_139276.2 TRMT10A NM_152292.4 WFS1 NM_006005.3 ZFP57 NM_001109809.2

シーケンス後、2009 年以降 UMR8199 に実装および最適化されているバイオインフォマティクス プロトコルに従って、突然変異が検出され、注釈が付けられます。

体重、身長、血圧、薬物治療、病歴や手術歴、プロジェクトの主題に関するその他の重要な医療情報などの臨床データや医療データも収集されます。 患者の民族的起源に関するデータも収集されます。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

4000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • ベルギー
      • Liège、ベルギー、4000
        • 募集
        • Marjorie Fadeur

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

2型糖尿病患者は、研究施設であるリエージュ大学病院でこの病態についてモニタリングされている

説明

包含基準:

  • 2型糖尿病

除外基準:

  • 参加の拒否
  • 1型糖尿病患者
  • 膵臓のβ細胞（インスリン分泌）に対する自己抗体の存在

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
2型糖尿病を引き起こす病原性変異
時間枠：24ヶ月
24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Liege

協力者

EGID, Lille

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年9月13日

一次修了 (予想される)

2021年9月30日

研究の完了 (予想される)

2021年9月30日

試験登録日

最初に提出

2020年12月24日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年1月7日

最初の投稿 (実際)

2021年1月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年1月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年1月7日

最終確認日

2021年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2019-166
  • B707201940651 (その他の識別子：numéro belge)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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