주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)의 유전적 분석

주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)는 가장 흔한 아동기 장애 중 하나입니다.

장애 및 가장 흔한 아동기 신경 발달 행동 장애. 증상으로는 집중 유지 어려움(부주의), 행동 통제 어려움(충동성), 과잉 행동 등이 있습니다. 증상은 일반적으로 6세에서 12세 사이에 발생하며 종종 성인기까지 지속되어 평생 동안 심각한 건강 및 사회적 결과를 초래합니다. 영향을 받는 아동은 낮은 교육 성취도, 저소득, 불완전 고용, 법적 어려움 및 손상된 사회적 관계에 대한 위험이 증가합니다. 일반적인 믿음은 ADHD가 유전적 요인과 환경적 요인의 조합에 의해 발생한다는 것입니다.

이 연구의 주요 목적은 밀접하게 관련된 유전 및 행동 연구를 수행하는 것입니다.

진단, 예후, 중증도 및 약리학에서 유전적 영향을 특성화합니다.

ADHD 환자의 반응. 2000년 연구 시작 이후, 연구는 ADHD 및 관련 합병증의 선천적 감수성을 이해하는 데 기여했습니다. ADHD 발병 위험을 뒷받침하는 유전적, 인구학적, 환경적 요인의 상호작용; 이러한 요인들이 약리학적 개입(약물유전학)에 대한 ADHD 환자의 반응을 형성하는 정도; 시냅스 구조를 결정하는 것과 관련된 기능적 및 존재론적 유전자 기반 네트워크의 과잉 표현; 및 임상 실습(번역 유전체학)에서 사용할 가능성이 있는 고급 유전 역학 모델의 사용. 가장 중요한 연구 결과는 2010년에 연구 팀이 염색체 4q13.2에서 이전에 확인된 강한 유전 신호의 영역 중 하나에서 ADHD 및 동반 질환의 병인과 관련된 핵심 유전자인 LPHN3을 식별했을 때 발생했습니다.

연구의 통계 분석을 위한 힘을 제공하기 위해 상위 등록 목표는 4,000명의 참가자입니다. 이 연구에는 유전적으로 구별되는 소규모 코호트가 여러 개 있지만 대부분의 피험자는 봉사 활동 모집 노력을 통해 미국 인구에서 나옵니다. 모집은 매우 성공적이었으며 많은 코호트 수는 ADHD 진단과 관련된 유전적 요소의 식별을 지원합니다. 최근의 노력은 ADHD와 관련된 게놈의 새로운 영역을 식별하고 ADHD의 병인 및 임상 증상에 연루된 유전적(암호화 및 비암호화) 변이를 식별하는 데 집중되었습니다. 이 연구의 주요 목표는 enome-wide 연관 연구, 연관 분석, 전체 게놈 및 엑솜 시퀀싱, 표적 유전자를 포함하는 최신 게놈학을 사용하여 확인된 ADHD의 진단 및 예후를 위한 유전적 및 생물학적 마커를 연관시키는 것입니다. 국제적이고 고립된 인구를 포획합니다. 현재 ADHD 진단은 주관적 관찰에 기반을 두고 있기 때문에 연구의 주요 목표 중 하나는 ADHD를 진단하고 예후를 평가하고 예측하기 위한 보다 명확한 시스템을 개발하는 것입니다.