注意缺陷多动障碍（ADHD）的遗传分析

注意力缺陷多动障碍（ADHD）是儿童时期最常见的疾病之一

障碍和最常见的儿童神经发育行为障碍。 症状包括难以集中注意力（注意力不集中）、难以控制行为（冲动）和多动。 症状通常在 6 至 12 岁之间出现，并经常持续到成年，对终生健康和社会造成严重后果。 受影响的儿童面临更高的学业成绩差、收入低、就业不足、法律困难和社会关系受损的风险。 一般认为，多动症是由遗传和环境因素共同引起的。

该研究的主要目的是进行遗传和行为研究，这些研究将密切

表征遗传对诊断、预后、严重程度和药理学的影响

多动症患者的反应。 自 2000 年开始研究以来，研究有助于了解 ADHD 和相关合并症的先天易感性；遗传、人口和环境因素的相互作用导致患多动症的风险；这些因素在多大程度上影响了 ADHD 患者对药物干预的反应（药物遗传学）；与确定突触结构有关的功能和本体基因网络的过度代表；以及使用具有临床实践潜力的先进遗传流行病学模型（转化基因组学）。 最重要的研究发现发生在 2010 年，当时研究小组在染色体 4q13.2 中先前确定的强遗传信号区域之一中发现了 LPHN3，这是一个参与 ADHD 和合并症病因学的关键基因。

为了给研究的统计分析提供依据，招募目标上限为 4,000 名参与者。 尽管该研究有几个小型且基因不同的队列，但大多数受试者通过外展招募工作来自美利坚合众国人口。 招募非常成功，大量队列为鉴定与 ADHD 诊断相关的遗传成分提供了支持。 最近的努力集中在确定与 ADHD 相关的基因组的新区域，以及确定与 ADHD 的病因学和临床表现有关的遗传（编码和非编码）变异。 该研究的主要目的是通过使用最先进的基因组学，包括全基因组关联研究、连锁分析、全基因组和外显子组测序，以及靶向基因，将遗传和生物标记关联起来，以诊断和预测 ADHD在世界性的和孤立的人群中捕获。 由于目前对 ADHD 的诊断是基于主观观察，因此该研究的主要目标之一是开发一个更明确的系统来诊断 ADHD 并评估和预测预后。