注意欠陥・多動性障害（ADHD）の遺伝子解析

注意欠陥多動性障害 (ADHD) は、最も一般的な子供時代の 1 つです。

障害と最も一般的な小児神経発達行動障害。 症状には、集中力を維持することの困難 (不注意)、行動を制御することの困難 (衝動性)、および多動性が含まれます。 症状は典型的には 6 歳から 12 歳の間に発症し、成人期まで持続することが多く、生涯にわたって深刻な健康上および社会的影響を及ぼします。 影響を受けた子供たちは、学業成績の低さ、低収入、不完全雇用、法的問題、および社会的関係の障害のリスクが高くなります。 一般に、ADHD は遺伝的要因と環境要因の組み合わせによって引き起こされると考えられています。

この研究の主な目的は、遺伝的および行動学的研究を実施することです。

診断、予後、重症度、および薬理学における遺伝的影響を特徴付ける

ADHD患者の反応。 2000 年に研究が開始されて以来、研究は ADHD の生得的な感受性と関連する併存疾患の理解に貢献してきました。 ADHDの発症リスクを支える遺伝的要因、人口統計学的要因、および環境要因の相互作用。これらの要因がADHD患者の薬理学的介入（薬理遺伝学）に対する反応をどの程度形成するか。シナプス構造の決定に関与する機能的および存在論的遺伝子ベースのネットワークの過剰表現。臨床現場での使用の可能性を秘めた高度な遺伝疫学的モデルの使用（翻訳ゲノミクス）。 最も重要な研究結果は、2010 年に研究チームが LPHN3 を特定したときに発生しました。LPHN3 は、染色体 4q13.2 で以前に特定された強力な遺伝子シグナルの領域の 1 つで、ADHD および併存疾患の病因に関与する重要な遺伝子です。

研究の統計分析に力を与えるために、登録の上限目標は 4,000 人の参加者です。 この研究にはいくつかの小規模で遺伝的に異なるコホートがありますが、被験者の大部分は、アウトリーチ募集の取り組みを通じてアメリカ合衆国の人口から来ています。 募集は非常に成功しており、多数のコホートが ADHD の診断に関連する遺伝的要素の同定をサポートしています。 最近の取り組みは、ADHD に関連するゲノムの新しい領域を特定し、ADHD の病因と臨床症状に関与する遺伝的 (コーディングおよび非コーディング) バリエーションを特定することに重点を置いています。 この研究の主な目的は、最先端のゲノミクスを使用して特定されたADHDの診断と予後のための遺伝的マーカーと生物学的マーカーを関連付けることです。これには、ゲノム全体の関連研究、連鎖分析、全ゲノムとエクソームの配列決定、および標的遺伝子が含まれますコスモポリタンで孤立した集団での捕獲。 ADHD の現在の診断は主観的な観察に基づいているため、この研究の主な目標の 1 つは、ADHD を診断し、予後を評価および予測するためのより決定的なシステムを開発することです。