RB1 돌연변이 보인자에서 암을 검출하기 위한 새로운 전략 (NIRBTEST)
RB1의 돌연변이 보인자에서 암을 탐지하기 위한 새로운 전략: 종양 교육 혈소판 또는 세포외 소포에 기반한 혈액 검사.
근거: 패러다임 종양 억제 유전자 RB1의 돌연변이로 인해 암 소인이 있는 개인은 소아암 망막모세포종(Rb)이 발생할 위험이 높습니다. 치료 선택 전에는 Rb에서 생검이 불가능합니다. 유전성 Rb 환자는 또한 소아기 또는 성인 악성종양(SPM), 특히 육종 및 흑색종과 같은 다른 유형의 2차 원발성 종양이 발생할 위험이 높습니다. 놀랍게도 SPM은 이제 유전 가능한 Rb 생존자의 주요 사망 원인입니다. 불행히도 현재 사용 가능한 Rb 생존자의 SPM에 대해 잘 개발된 정기적인 감시 프로토콜이 없습니다. 최근에는 혈소판(ThromboSeq)의 RNA 시퀀싱 데이터 또는 혈액에 존재하는 종양 세포에서 파생된 세포외막 소낭(EV)에 기반한 새로운 비침습 암 검사가 개발되었습니다.
객관적인:
- 성인 RB1 돌연변이 운반자(유전 가능한 Rb 생존자)에서 비암성 기준선을 결정합니다.
- SPM이 있는 RB1 돌연변이 운반체의 혈액 및 암 조직의 바이오뱅킹에 기여합니다.
- RB1-돌연변이 보유자에서 종양(유형)을 검출하기 위한 혈액 기반 검사(혈소판 또는 EV 기반)의 개발.
연구 설계: 횡단면 다기관 시험.
연구 인구:
- 40 Rb 환자(어린이),
- 40 컨트롤(어린이),
- 153 Rb 생존자(성인),
- 153 컨트롤(성인),
- SPM이 있는 10 Rb 생존자(어린이/성인).
주요 연구 매개변수/엔드포인트:
- 성인 RB1 돌연변이 운반자(유전 가능한 Rb 생존자)에서 비암성 기준선을 결정합니다.
- SPM이 있는 RB1 돌연변이 운반체의 혈액 및 암 조직의 바이오뱅킹에 기여합니다.
참여, 혜택 및 그룹 관련성과 관련된 부담 및 위험의 특성 및 범위:
모든 참가자에 대해 총 10ml의 혈액 샘플 2개가 수집됩니다. 또한, 그들과 가족의 암 병력에 관한 짧은 설문지를 작성해야 합니다. 혈액 채취는 참가자가 이미 다른 약속을 위해 병원에 있을 때 수행되므로 추가 방문이 필요하지 않습니다. 모든 어린이의 경우 이미 존재하는 IV를 통해 혈액을 채취하므로 추가 정맥 천자가 필요하지 않습니다. Rb는 이 환자 그룹에만 존재하는 종양이기 때문에 어린이를 포함해야 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다.
소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다.
설명
포함 기준:
성인(16세 이상):
- 그룹 1: 생식계열 돌연변이 RB1.
- 그룹 2(대조군): 생식계열 돌연변이 RB1 없음.
소아(6세까지):
- 그룹 1: 체세포 또는 생식계열 돌연변이 RB1 및 망막모세포종.
- 그룹 2(대조군): 돌연변이 RB1 없음.
제외 기준:
성인(16세 이상):
- 그룹 1: RB1의 단일대립유전자 돌연변이에 의해 유발된 것 이외의 수반되는 유전성(유전) 장애.
- 그룹 2(대조군): 암 또는 이미 알려진 암 소인 증후군.
소아(6세까지):
- 그룹 1: RB1의 단일대립유전자 돌연변이에 의해 유발된 것 이외의 수반되는 유전성(유전) 장애.
- 그룹 2: 암 또는 이미 알려진 암 소인 증후군.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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망막모세포종 환자(소아)
현재 망막모세포종 진단을 받은 어린이.
혈액을 채취하고 간단한 설문지를 부모나 법적 보호자가 작성해야 합니다.
샘플은 표준 치료 혈액 채취와 함께 채취되므로 추가 정맥 천자가 필요하지 않습니다.
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Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다. 소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다. |
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컨트롤(하위)
수술이 필요한 관련 없는 문제/상태가 있는 어린이 혈액을 채취하고 간단한 설문지를 부모나 법적 보호자가 작성해야 합니다.
샘플은 표준 관리 혈액 채취 중에 채취되므로 추가 정맥 천자가 필요하지 않습니다.
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Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다. 소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다. |
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망막모세포종 생존자(성인)
RB1 생식계열 돌연변이를 보유하고 과거에 망막모세포종 진단 및 치료를 받은 성인. 혈액을 채취하고 짧은 설문지를 작성해야 합니다. |
Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다. 소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다. |
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컨트롤(성인)
건강한 성인 대조군 혈액을 채취하고 간단한 설문지를 작성해야 합니다.
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Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다. 소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다. |
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이차 원발성 악성 종양이 있는 망막모세포종 생존자
RB1 생식계열 돌연변이를 지닌 성인은 과거에 망막모세포종 치료를 받았고 현재 이차 원발성 악성 종양으로 진단받고 있습니다. 혈액을 채취하고 짧은 설문지를 작성해야 합니다. 종양 조직은 수술 중에 수집됩니다. |
Rb 생존자 그룹(성인)에 대한 대조군 샘플은 이미 혈소판 연구를 위해 VUMC에서 사용할 수 있습니다. 항암 캠페인에서 선발되지 않은 자원 봉사자. EV 연구를 위한 대조군 샘플(성인)은 Essen 사이트의 혈액 드라이브에서 수집됩니다. 소아 환자. 소아 Rb 환자의 경우 채혈은 표준 치료(3개월-4년)의 일부입니다. 건강한 어린이의 대조군 혈액 샘플(12)은 건강한 어린이로부터 채취되며, 혈액 채취는 이미 달리 계획된 치료의 일부입니다(예: 수술이 필요한 관련 없는 문제를 제외하고 완전히 건강한 환자). 컨트롤은 가능한 한 연령에 맞게 조정됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성인 RB1 돌연변이 보유자(Rb-생존자) 및 망막모세포종 환자(어린이)의 혈액에서 혈소판의 RNA 발현 및 EV의 대립유전자 DNA 균형.
기간: 연구 포함 시 혈액을 채취하고 연구 기간 동안 최대 3년 9개월 동안 환자를 추적합니다.
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기준선을 결정하기 위한 포함 시점의 혈액 분석
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연구 포함 시 혈액을 채취하고 연구 기간 동안 최대 3년 9개월 동안 환자를 추적합니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈소판에서의 RNA 발현, 혈액 내 EV의 대립유전자 DNA 균형 및 2차 원발성 악성종양으로 진단된 RB1-돌연변이 보유자의 종양 조직에 대한 게놈 분석.
기간: 연구 포함 시 혈액을 채취하고 연구 기간 동안 최대 3년 9개월 동안 환자를 추적합니다. 두 번째 원발성 종양의 경우 두 번째 샘플을 채취합니다.
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포함 시점의 혈액과 SPM 진단 시점의 혈액 대 종양 조직(이용 가능한 경우) 비교
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연구 포함 시 혈액을 채취하고 연구 기간 동안 최대 3년 9개월 동안 환자를 추적합니다. 두 번째 원발성 종양의 경우 두 번째 샘플을 채취합니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Armida Fabius, VUMC
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 129
- NL8013 (레지스트리 식별자: Nederlands Trial Register)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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