Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe strategie wykrywania nowotworów u nosicieli mutacji w RB1 (NIRBTEST)

24 lipca 2023 zaktualizowane przez: Armida W. M. Fabius, Amsterdam UMC, location VUmc

Nowe strategie wykrywania nowotworów u nosicieli mutacji w RB1: badania krwi oparte na płytkach krwi wykształconych w guzie lub pęcherzykach zewnątrzkomórkowych.

Uzasadnienie: Osoby z predyspozycją do raka z powodu mutacji w paradygmacie genu supresorowego nowotworów RB1 mają wysokie ryzyko zachorowania na raka dziecięcego siatkówczaka (Rb). Biopsje nie są możliwe w Rb przed wyborem leczenia. Pacjenci z dziedziczną Rb są również narażeni na wysokie ryzyko rozwoju innych rodzajów drugiego pierwotnego nowotworu złośliwego (SPM) w wieku dziecięcym lub dorosłym, zwłaszcza mięsaków i czerniaków. Co ciekawe, SPM są obecnie główną przyczyną śmierci odziedziczonych Rb-ocalałych. Niestety, nie ma obecnie dostępnych dobrze opracowanych protokołów regularnego nadzoru dla SPM u osób, które przeżyły Rb. Niedawno opracowano nowy nieinwazyjny test na raka, oparty na danych sekwencjonowania RNA z płytek krwi (ThromboSeq) lub pęcherzyków błony zewnątrzkomórkowej (EV) pochodzących z komórek nowotworowych obecnych we krwi.

Cel:

  • Określ niezłośliwą linię bazową u dorosłych nosicieli mutacji RB1 (osoby, które przeżyły dziedzicznie Rb).
  • Przyczynić się do biobankowania krwi i tkanek nowotworowych od nosicieli mutacji RB1 za pomocą SPM.
  • Opracowanie testów krwi, opartych na płytkach lub EV, do wykrywania (rodzaju) guzów u nosicieli mutacji RB1.

Projekt badania: Przekrojowe badanie wieloośrodkowe.

Badana populacja:

  • pacjenci z 40 Rb (dzieci),
  • 40 kontroli (dzieci),
  • 153 ocalałych z Rb (dorośli),
  • 153 kontrole (dorośli),
  • 10 osób, które przeżyły Rb z SPM (dzieci/dorośli).

Główne parametry badania/punkty końcowe:

  • Określ niezłośliwą linię bazową u dorosłych nosicieli mutacji RB1 (osoby, które przeżyły dziedzicznie Rb).
  • Przyczynić się do biobankowania krwi i tkanek nowotworowych od nosicieli mutacji RB1 za pomocą SPM.

Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związanego z uczestnictwem, korzyściami i powiązaniem z grupą:

Od każdego uczestnika zostaną pobrane dwie próbki krwi o łącznej objętości 10 ml. Dodatkowo należy wypełnić krótką ankietę dotyczącą historii choroby nowotworowej ich i ich rodziny. Pobieranie krwi zostanie przeprowadzone, gdy uczestnicy są już obecni w szpitalu na inne wizyty, a tym samym nie są wymagane żadne dodatkowe wizyty. W przypadku wszystkich dzieci krew zostanie pobrana przez istniejącą już kroplówkę, więc dodatkowe nakłucie żyły nie jest wymagane. Należy uwzględnić dzieci, ponieważ Rb jest guzem występującym tylko w tej grupie pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

378

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Armida Fabius, PhD
  • Numer telefonu: 0031-20-4444981
  • E-mail: a.fabius@vumc.nl

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Institute Curie
  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia
        • Amsterdam UMC, location VUMc
  • Niemcy
      • Essen, Niemcy
        • University Hospital Essen (UHE)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dorośli (16 lat i starsi):

  • Grupa 1: mutacja germinalna RB1.
  • Grupa 2 (kontrola): brak mutacji germinalnej RB1.

Pediatria (do 6 roku życia):

  • Grupa 1: mutacja somatyczna lub germinalna RB1 i siatkówczak.
  • Grupa 2 (kontrola): brak mutacji RB1.

Kryteria wyłączenia:

Dorośli (16 lat i starsi):

  • Grupa 1: współistniejące dziedziczne (dziedziczne) zaburzenie inne niż spowodowane mutacją monoalleliczną genu RB1.
  • Grupa 2 (kontrolna): rak lub znany już zespół predyspozycji do raka.

Pediatria (do 6 roku życia):

  • Grupa 1: współistniejące dziedziczne (dziedziczne) zaburzenie inne niż spowodowane mutacją monoalleliczną genu RB1.
  • Grupa 2: rak lub znany już zespół predyspozycji do nowotworów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z siatkówczakiem (dzieci)
Dzieci, u których obecnie zdiagnozowano siatkówczaka. Zostanie pobrana krew i wypełniona zostanie krótka ankieta przez rodzica lub opiekuna prawnego. Próbki zostaną pobrane razem ze standardowym pobieraniem krwi, więc nie jest wymagane dodatkowe nakłucie żyły.
Inny: rysunek krwi

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.
Sterowanie (dzieci)
Dzieci z niepowiązanym problemem/stanem chorobowym, w przypadku którego konieczna jest operacja, zostanie pobrana krew, a rodzic lub opiekun prawny musi wypełnić krótką ankietę. Próbki zostaną pobrane podczas standardowego pobierania krwi, więc nie jest wymagane dodatkowe nakłucie żyły.
Inny: rysunek krwi

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.
Osoby, które przeżyły siatkówczaka (dorośli)

Dorośli, którzy są nosicielami mutacji linii zarodkowej RB1, u których w przeszłości zdiagnozowano i leczono siatkówczaka.

Zostanie pobrana krew i wypełniona zostanie krótka ankieta.
Inny: rysunek krwi

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.
Kontrole (dorośli)
Zdrowe osoby dorosłe kontrole Zostanie pobrana krew i należy wypełnić krótki kwestionariusz.
Inny: rysunek krwi

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.
Osoby, które przeżyły siatkówczaka z wtórnymi pierwotnymi nowotworami złośliwymi

Dorośli, którzy są nosicielami mutacji germinalnej RB1, byli w przeszłości leczeni z powodu siatkówczaka, a obecnie zdiagnozowano u nich wtórny pierwotny nowotwór złośliwy.

Zostanie pobrana krew i wypełniona zostanie krótka ankieta. Tkanka guza zostanie pobrana podczas operacji.
Inny: rysunek krwi

Próbki kontrolne dla grupy, która przeżyła Rb (dorosłych) są już dostępne w VUMC do badania płytek krwi; niewyselekcjonowani ochotnicy z kampanii przeciwnowotworowej. Próbki kontrolne (osoby dorosłe) do badania EV zostaną pobrane podczas pobierania krwi w ośrodku w Essen.

Pacjenci pediatryczni. W przypadku dzieci z Rb pobieranie krwi jest częścią standardowej opieki (3 miesiące-4 lata). Kontrolne próbki krwi zdrowych dzieci (12) będą pobierane od dzieci zdrowych, w przypadku gdy pobieranie krwi jest już częścią inaczej zaplanowanej opieki (np. pacjentów, którzy są całkowicie zdrowi oprócz niezwiązanego problemu wymagającego operacji). Kontrole będą dopasowane wiekowo tak bardzo, jak to możliwe.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja RNA na płytkach krwi i równowaga allelicznego DNA EV we krwi dorosłych nosicieli mutacji RB1 (osoby, które przeżyły Rb) i pacjentów z siatkówczakiem (dzieci).
Ramy czasowe: krew zostanie pobrana w momencie włączenia do badania, pacjenci będą obserwowani przez cały okres badania, maksymalnie przez 3 lata i 9 miesięcy.
analizy krwi w momencie włączenia w celu określenia linii podstawowej
krew zostanie pobrana w momencie włączenia do badania, pacjenci będą obserwowani przez cały okres badania, maksymalnie przez 3 lata i 9 miesięcy.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja RNA na płytkach krwi, równowaga allelicznego DNA EV we krwi i analiza genomowa tkanki nowotworowej nosicieli mutacji RB1, u których zdiagnozowano drugi pierwotny nowotwór złośliwy.
Ramy czasowe: krew zostanie pobrana w momencie włączenia do badania, pacjenci będą obserwowani przez cały okres badania, maksymalnie przez 3 lata i 9 miesięcy. W przypadku drugiego guza pierwotnego zostanie pobrana druga próbka.
Porównanie krwi w momencie włączenia i krwi w momencie rozpoznania SPM w porównaniu z tkanką nowotworową (jeśli jest dostępna)
krew zostanie pobrana w momencie włączenia do badania, pacjenci będą obserwowani przez cały okres badania, maksymalnie przez 3 lata i 9 miesięcy. W przypadku drugiego guza pierwotnego zostanie pobrana druga próbka.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Amsterdam UMC, location VUmc

Współpracownicy

University Hospital, Essen
Institut Curie
Ligue contre le cancer, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Armida Fabius, VUMC

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 grudnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 marca 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 marca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 listopada 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 listopada 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 lipca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 129
  • NL8013 (Identyfikator rejestru: Nederlands Trial Register)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Siatkówczak

Badania kliniczne na rysunek krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hungary

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj