Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové strategie k detekci rakoviny u přenašečů mutací v RB1 (NIRBTEST)

24. července 2023 aktualizováno: Armida W. M. Fabius, Amsterdam UMC, location VUmc

Nové strategie k detekci rakoviny u přenašečů mutací v RB1: Krevní testy na základě nádorově vzdělaných krevních destiček nebo extracelulárních vezikul.

Odůvodnění: Jedinci s predispozicí k rakovině v důsledku mutace v paradigmatu tumor supresorového genu RB1 mají vysoké riziko vzniku dětského rakovinového retinoblastomu (Rb). Biopsie nejsou možné u Rb před výběrem léčby. Pacienti s dědičným Rb mají také vysoké riziko rozvoje dalších typů druhých primárních, ať už dětských nebo dospělých, malignit (SPM), zejména sarkomů a melanomů. Je pozoruhodné, že SPM jsou nyní hlavní příčinou úmrtí u přeživších dědičných Rb. Bohužel v současné době nejsou k dispozici žádné dobře vyvinuté protokoly pravidelného sledování pro SPM u přeživších Rb. Nedávno byl vyvinut nový neinvazivní test na rakovinu, založený buď na datech sekvenování RNA z krevních destiček (ThromboSeq), nebo na extracelulárních membránových vezikulách (EV) odvozených z nádorových buněk přítomných v krvi.

Objektivní:

  • Určete nerakovinnou výchozí linii u dospělých nositelů mutace RB1 (dědičných přeživších Rb).
  • Přispějte k biobankování krve a rakovinných tkání z nosičů mutace RB1 pomocí SPM.
  • Vývoj krevních testů, buď na destičkách nebo na EV, pro detekci (typu) nádorů u nosičů mutace RB1.

Design studie: Průřezová multicentrická studie.

Studijní populace:

  • 40 Rb pacientů (dětí),
  • 40 ovládacích prvků (děti),
  • 153 Rb přeživších (dospělí),
  • 153 ovládacích prvků (dospělí),
  • 10 přeživších Rb s SPM (děti/dospělí).

Hlavní parametry studie/koncové body:

  • Určete nerakovinnou výchozí linii u dospělých nositelů mutace RB1 (dědičných přeživších Rb).
  • Přispějte k biobankování krve a rakovinných tkání z nosičů mutace RB1 pomocí SPM.

Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s participací, prospěchem a vztahem ke skupině:

Každému účastníkovi budou odebrány dva vzorky krve o celkovém objemu 10 ml. Kromě toho je třeba vyplnit krátký dotazník týkající se jejich a jejich rodinné anamnézy rakoviny. Odběry krve budou provedeny, když jsou účastníci již přítomni v nemocnici na jiných schůzkách, a proto nejsou nutné žádné další návštěvy. U všech dětí bude krev odebírána prostřednictvím již přítomné IV, takže není nutná žádná další venepunkce. Děti musí být zahrnuty, protože Rb je nádor přítomný pouze u této skupiny pacientů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

378

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Institute Curie
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • Amsterdam UMC, location VUmc
  • Německo
      • Essen, Německo
        • University Hospital Essen (UHE)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Dospělí (16 let a starší):

  • Skupina 1: zárodečná mutace RB1.
  • Skupina 2 (kontrola): žádná zárodečná mutace RB1.

Pediatričtí (do 6 let věku):

  • Skupina 1: somatická nebo zárodečná mutace RB1 a retinoblastom.
  • Skupina 2 (kontrola): žádná mutace RB1.

Kritéria vyloučení:

Dospělí (16 let a starší):

  • Skupina 1: doprovodná dědičná (dědičná) porucha jiná než způsobená monoalelickou mutací RB1.
  • Skupina 2 (kontrola): rakovina nebo již známý syndrom rakovinové predispozice.

Pediatričtí (do 6 let věku):

  • Skupina 1: doprovodná dědičná (dědičná) porucha jiná než způsobená monoalelickou mutací RB1.
  • Skupina 2: rakovina nebo již známý syndrom rakovinové predispozice.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s retinoblastomem (děti)
Děti, u kterých je v současné době diagnostikován retinoblastom. Krev bude odebrána a krátký dotazník vyplní rodič nebo zákonný zástupce. Vzorky budou odebrány společně se standardním odběrem krve, takže není nutná žádná další venepunkce.
Jiný: odběr krve

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.
Ovládání (děti)
Dětem s nesouvisejícím problémem/stavem, u kterého je nutná operace, bude odebrána krev a rodič nebo zákonný zástupce musí vyplnit krátký dotazník. Vzorky budou odebrány během standardního odběru krve, takže není nutná žádná další venepunkce.
Jiný: odběr krve

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.
Přeživší retinoblastom (dospělí)

Dospělí, kteří jsou nositeli zárodečné mutace RB1 a byli v minulosti diagnostikováni a léčeni pro retinoblastom.

Odebere se krev a je třeba vyplnit krátký dotazník.
Jiný: odběr krve

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.
Ovládací prvky (dospělí)
Zdravé dospělé kontroly Bude odebrána krev a je třeba vyplnit krátký dotazník.
Jiný: odběr krve

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.
Přeživší retinoblastom se sekundárními primárními malignitami

Dospělí, kteří jsou nositeli zárodečné mutace RB1, byli v minulosti léčeni pro retinoblastom a v současnosti je u nich diagnostikována sekundární primární malignita.

Odebere se krev a je třeba vyplnit krátký dotazník. Nádorová tkáň bude odebrána během operace.
Jiný: odběr krve

Kontrolní vzorky pro skupinu přeživších Rb (dospělí) jsou již k dispozici ve VUMC pro studii krevních destiček; nevybraní dobrovolníci z kampaně proti rakovině. Kontrolní vzorky (dospělí) pro studii EV budou odebrány na krevní disk v místě Essen.

Dětští pacienti. U dětských pacientů s Rb je odběr krve součástí standardní péče (3-4 roky). Kontrolní vzorky krve zdravých dětí (12) budou odebírány od zdravých dětí, kde je odběr krve již součástí jinak plánované péče (např. pacienti, kteří jsou zcela zdraví, kromě toho, že mají nesouvisející problém, pro který je nutný chirurgický zákrok). Ovládací prvky budou co nejvíce přizpůsobeny věku.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese RNA na krevních destičkách a alelická DNA rovnováha EV v krvi dospělých nositelů mutace RB1 (přeživší Rb) a pacientů s retinoblastomem (děti).
Časové okno: krev bude odebrána při zařazení do studie, pacienti budou sledováni po celou dobu studie, max. 3 roky a 9 měsíců.
krevní analýzy v době zařazení k určení výchozí hodnoty
krev bude odebrána při zařazení do studie, pacienti budou sledováni po celou dobu studie, max. 3 roky a 9 měsíců.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese RNA na krevních destičkách, alelická DNA rovnováha EV v krvi a genomická analýza nádorové tkáně přenašečů mutace RB1 s diagnózou druhé primární malignity.
Časové okno: krev bude odebrána při zařazení do studie, pacienti budou sledováni po celou dobu studie, max. 3 roky a 9 měsíců. V případě druhého primárního nádoru bude odebrán druhý vzorek.
Porovnání krve v době zařazení a krve v době diagnózy SPM s nádorovou tkání (pokud je k dispozici)
krev bude odebrána při zařazení do studie, pacienti budou sledováni po celou dobu studie, max. 3 roky a 9 měsíců. V případě druhého primárního nádoru bude odebrán druhý vzorek.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amsterdam UMC, location VUmc

Spolupracovníci

University Hospital, Essen
Institut Curie
Ligue contre le cancer, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Armida Fabius, VUmc

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. prosince 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. března 2023

Dokončení studie (Aktuální)

31. března 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

15. listopadu 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. července 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. července 2023

Naposledy ověřeno

1. července 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 129
  • NL8013 (Identifikátor registru: Nederlands Trial Register)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinoblastom

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit