Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nye strategier til at opdage kræft hos bærere af mutationer i RB1 (NIRBTEST)

24. juli 2023 opdateret af: Armida W. M. Fabius, Amsterdam UMC, location VUmc

Nye strategier til at påvise kræft hos bærere af mutationer i RB1: Blodprøver baseret på tumoruddannede blodplader eller ekstracellulære vesikler.

Begrundelse: Personer med en kræftdisposition på grund af en mutation i paradigmet tumorsuppressorgen RB1, har en høj risiko for at udvikle børnekræft retinoblastom (Rb). Biopsier er ikke mulige i Rb, før valg af behandling. Arvelige Rb-patienter har også en høj risiko for at udvikle andre typer sekundære primære, enten barndoms- eller voksne, maligniteter (SPM), især sarkomer og melanomer. Bemærkelsesværdigt er SPM'er nu den førende dødsårsag hos arvelige Rb-overlevere. Desværre er der ingen veludviklede regelmæssige overvågningsprotokoller for SPM'er i Rb-overlevende tilgængelige lige nu. For nylig er der udviklet en ny non-invasiv cancertest baseret på enten RNA-sekventeringsdata fra blodplader (ThromboSeq) eller på ekstracellulære membranvesikler (EV'er) afledt af tumorceller til stede i blod.

Objektiv:

  • Bestem den ikke-cancerøse baseline hos voksne RB1-mutationsbærere (heritable-Rb-overlevere).
  • Bidrage til biobanking af blod og kræftvæv fra RB1-mutationsbærere med SPM'er.
  • Udvikling af blodbaserede tests, enten blodplade- eller EV-baserede, til påvisning af (typen af) tumorer i RB1-mutationsbærere.

Studiedesign: Tværsnits multicenterforsøg.

Undersøgelsespopulation:

  • 40 Rb patienter (børn),
  • 40 kontroller (børn),
  • 153 Rb overlevende (voksne),
  • 153 kontroller (voksne),
  • 10 Rb-overlevere med SPM (børn/voksne).

Hovedundersøgelsesparametre/endepunkter:

  • Bestem den ikke-cancerøse baseline hos voksne RB1-mutationsbærere (heritable-Rb-overlevere).
  • Bidrage til biobanking af blod og kræftvæv fra RB1-mutationsbærere med SPM'er.

Arten og omfanget af byrden og risiciene forbundet med deltagelse, fordele og gruppetilhørsforhold:

To blodprøver på i alt 10 ml blod vil blive indsamlet for hver deltager. Derudover skal der udfyldes et kort spørgeskema vedrørende deres og deres families kræfthistorie. Der vil blive taget blodprøver, når deltagerne allerede er til stede på hospitalet til andre aftaler, og der derfor ikke er behov for ekstra besøg. For alle børn vil blod blive opsamlet gennem en allerede tilstedeværende IV, og der kræves derfor ingen ekstra venepunktur. Børn skal inkluderes, fordi Rb er en tumor, der kun findes i denne patientgruppe.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

378

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Institute Curie
  • Holland
      • Amsterdam, Holland
        • Amsterdam Umc, Location Vumc
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland
        • University Hospital Essen (UHE)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Voksen (16 år og ældre):

  • Gruppe 1: kimlinjemutation RB1.
  • Gruppe 2 (kontrol): ingen kimlinjemutation RB1.

Pædiatrisk (indtil 6 års alderen):

  • Gruppe 1: somatisk eller kimlinjemutation RB1 og retinoblastom.
  • Gruppe 2 (kontrol): ingen mutation RB1.

Ekskluderingskriterier:

Voksen (16 år og ældre):

  • Gruppe 1: samtidig arvelig (arvelig) lidelse, som ikke er forårsaget af monoallel mutation af RB1.
  • Gruppe 2 (kontrol): kræft eller allerede kendt kræftdispositionssyndrom.

Pædiatrisk (indtil 6 års alderen):

  • Gruppe 1: samtidig arvelig (arvelig) lidelse, som ikke er forårsaget af monoallel mutation af RB1.
  • Gruppe 2: kræft eller allerede kendt kræftdispositionssyndrom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Retinoblastompatienter (børn)
Børn, der i øjeblikket er diagnosticeret med et retinoblastom. Der vil blive indsamlet blod, og et kort spørgeskema skal udfyldes af forældre eller værge. Prøver vil blive taget sammen med standard pleje blodudtagning, så der kræves ingen ekstra venepunktur.
Andet: blodudtagning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.
Kontrolelementer (børn)
Børn med et ikke-relateret problem/tilstand, som kirurgi er nødvendig. Der vil blive indsamlet blod, og et kort spørgeskema skal udfyldes af forældre eller værge. Der vil blive taget prøver under standard blodprøvetagning, så der kræves ingen ekstra venepunktur.
Andet: blodudtagning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.
Overlevere af retinoblastom (voksne)

Voksne, der bærer en RB1-kimlinjemutation og tidligere blev diagnosticeret og behandlet for retinoblastom.

Der vil blive opsamlet blod, og et kort spørgeskema skal udfyldes.
Andet: blodudtagning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.
Kontrolelementer (voksne)
Sunde voksne kontroller Der vil blive indsamlet blod og et kort spørgeskema skal udfyldes.
Andet: blodudtagning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.
Retinoblastom-overlevere med sekundære primære maligniteter

Voksne, der bærer en RB1-kimlinjemutation, blev tidligere behandlet for retinoblastom og er i øjeblikket diagnosticeret med en sekundær primær malignitet.

Der vil blive opsamlet blod, og et kort spørgeskema skal udfyldes. Tumorvæv vil blive opsamlet under operationen.
Andet: blodudtagning

Kontrolprøver for Rb-overlevergruppen (voksen) er allerede tilgængelige på VUMC til blodpladeundersøgelsen; uudvalgte frivillige fra en kampagne mod kræft. Kontrolprøver (voksen) til EV-studiet vil blive indsamlet i et bloddrev på Essen-stedet.

Pædiatriske patienter. For de pædiatriske Rb-patienter er blodudtagning en del af standardbehandlingen (3mth-4y). Kontrolblodprøverne fra raske børn (12) vil blive udtaget fra raske børn, hvor blodudtagningen allerede er en del af ellers planlagt pleje (f.eks. patienter, som er fuldstændig raske udover at have et urelateret problem, som kirurgi er påkrævet for). Kontroller vil være aldersmatchede så meget som muligt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
RNA-ekspression på blodplader og allel-DNA-balance af EV'er i blodet fra voksne RB1-mutationsbærere (Rb-overlevere) og retinoblastompatienter (børn).
Tidsramme: blod vil blive taget ved undersøgelsens inklusion, patienter vil blive fulgt gennem hele undersøgelsen, max 3 år og 9 måneder.
blodanalyser på tidspunktet for inklusion for at bestemme baseline
blod vil blive taget ved undersøgelsens inklusion, patienter vil blive fulgt gennem hele undersøgelsen, max 3 år og 9 måneder.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
RNA-ekspression på blodplader, allelisk DNA-balance af EV'er i blod og genomisk analyse på tumorvæv fra RB1-mutationsbærere diagnosticeret med en anden primær malignitet.
Tidsramme: blod vil blive taget ved undersøgelsens inklusion, patienter vil blive fulgt gennem hele undersøgelsen, max 3 år og 9 måneder. I tilfælde af anden primær tumor vil der blive taget en anden prøve.
Sammenligning af blod på tidspunktet for inklusion og blod på tidspunktet for SPM-diagnose versus tumorvæv (hvis tilgængeligt)
blod vil blive taget ved undersøgelsens inklusion, patienter vil blive fulgt gennem hele undersøgelsen, max 3 år og 9 måneder. I tilfælde af anden primær tumor vil der blive taget en anden prøve.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Amsterdam UMC, location VUmc

Samarbejdspartnere

University Hospital, Essen
Institut Curie
Ligue contre le cancer, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Armida Fabius, VUMC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. december 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2023

Studieafslutning (Faktiske)

31. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. november 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. november 2019

Først opslået (Faktiske)

15. november 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 129
  • NL8013 (Registry Identifier: Nederlands Trial Register)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med blodudtagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner