Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Nuove strategie per rilevare i tumori nei portatori di mutazioni in RB1 (NIRBTEST)

24 luglio 2023 aggiornato da: Armida W. M. Fabius, Amsterdam UMC, location VUmc

Nuove strategie per rilevare i tumori nei portatori di mutazioni in RB1: esami del sangue basati su piastrine istruite dal tumore o vescicole extracellulari.

Razionale: gli individui con una predisposizione al cancro a causa di una mutazione nel gene oncosoppressore del paradigma RB1, hanno un alto rischio di sviluppare il retinoblastoma del cancro infantile (Rb). Le biopsie non sono possibili in Rb, prima della selezione del trattamento. I pazienti Rb ereditari hanno anche un alto rischio di sviluppare altri tipi di tumori maligni (SPM) secondari, infantili o adulti, in particolare sarcomi e melanomi. Sorprendentemente, gli SPM sono ora la principale causa di morte nei sopravvissuti Rb ereditabili. Sfortunatamente, al momento non sono disponibili protocolli di sorveglianza regolari ben sviluppati per gli SPM nei sopravvissuti a Rb. Recentemente sono stati sviluppati nuovi test oncologici non invasivi, basati su dati di sequenziamento dell'RNA dalle piastrine (ThromboSeq) o su vescicole di membrana extracellulare (EV) derivate da cellule tumorali presenti nel sangue.

Obbiettivo:

  • Determinare la linea di base non cancerosa nei portatori adulti di mutazione RB1 (sopravvissuti Rb ereditabili).
  • Contribuire al biobancaggio di sangue e tessuti cancerosi da portatori di mutazione RB1 con SPM.
  • Lo sviluppo di test basati sul sangue, sia piastrinici che basati su EV, per il rilevamento di (il tipo di) tumori nei portatori della mutazione RB1.

Disegno dello studio: studio multicentrico trasversale.

Popolazione studiata:

  • 40 pazienti Rb (bambini),
  • 40 controlli (bambini),
  • 153 Rb sopravvissuti (adulti),
  • 153 controlli (adulti),
  • 10 Rb sopravvissuti con SPM (bambini/adulti).

Principali parametri/endpoint dello studio:

  • Determinare la linea di base non cancerosa nei portatori adulti di mutazione RB1 (sopravvissuti Rb ereditabili).
  • Contribuire al biobancaggio di sangue e tessuti cancerosi da portatori di mutazione RB1 con SPM.

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, al beneficio e alla parentela di gruppo:

Verranno raccolti due campioni di sangue per un totale di 10 ml di sangue per ogni partecipante. Inoltre, deve essere compilato un breve questionario riguardante la loro storia di cancro e quella della loro famiglia. Verranno effettuati prelievi di sangue, quando i partecipanti sono già presenti in ospedale per altri appuntamenti, e quindi non sono necessarie visite extra. Per tutti i bambini, il sangue verrà raccolto attraverso una flebo già presente, quindi non è necessaria alcuna venopuntura aggiuntiva. I bambini devono essere inclusi perché Rb è un tumore presente solo in questo gruppo di pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

378

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Institute Curie
  • Germania
      • Essen, Germania
        • University Hospital Essen (UHE)
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Amsterdam Umc, Location Vumc

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Adulto (dai 16 anni in su):

  • Gruppo 1: mutazione germinale RB1.
  • Gruppo 2 (controllo): nessuna mutazione germinale RB1.

Pediatrico (fino a 6 anni):

  • Gruppo 1: mutazione somatica o germinale RB1 e retinoblastoma.
  • Gruppo 2 (controllo): nessuna mutazione RB1.

Criteri di esclusione:

Adulto (dai 16 anni in su):

  • Gruppo 1: concomitante disturbo ereditario (ereditabile) diverso da quello causato da mutazione monoallelica di RB1.
  • Gruppo 2 (controllo): cancro o sindrome già nota di predisposizione al cancro.

Pediatrico (fino a 6 anni):

  • Gruppo 1: concomitante disturbo ereditario (ereditabile) diverso da quello causato da mutazione monoallelica di RB1.
  • Gruppo 2: cancro o sindrome da predisposizione al cancro già nota.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con retinoblastoma (bambini)
Bambini a cui è attualmente diagnosticato un retinoblastoma. Il sangue verrà raccolto e un breve questionario dovrà essere compilato dal genitore o dal tutore legale. I campioni verranno prelevati insieme al prelievo di sangue per cure standard, quindi non è richiesta alcuna venipuntura aggiuntiva.
Altro: prelievo di sangue

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.
Controlli (figli)
Bambini con un problema/condizione non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico Il sangue verrà raccolto e un breve questionario dovrà essere compilato dal genitore o dal tutore legale. I campioni verranno prelevati durante il prelievo di sangue per cure standard, quindi non è richiesta alcuna venopuntura aggiuntiva.
Altro: prelievo di sangue

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.
Sopravvissuti al retinoblastoma (adulti)

Adulti portatori di una mutazione germinale RB1 a cui è stato diagnosticato e trattato il retinoblastoma in passato.

Verrà raccolto il sangue e dovrà essere compilato un breve questionario.
Altro: prelievo di sangue

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.
Controlli (adulti)
Controlli adulti sani Verrà raccolto il sangue e dovrà essere compilato un breve questionario.
Altro: prelievo di sangue

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.
Sopravvissuti al retinoblastoma con neoplasie primarie secondarie

Gli adulti portatori di una mutazione germinale RB1 sono stati trattati in passato per il retinoblastoma e sono attualmente diagnosticati con un tumore maligno primario secondario.

Verrà raccolto il sangue e dovrà essere compilato un breve questionario. Il tessuto tumorale verrà raccolto durante l'intervento chirurgico.
Altro: prelievo di sangue

I campioni di controllo per il gruppo dei sopravvissuti Rb (adulti) sono già disponibili presso il VUMC per lo studio piastrinico; volontari non selezionati da una campagna contro il cancro. I campioni di controllo (adulti) per lo studio EV saranno raccolti in una raccolta di sangue presso il sito di Essen.

Pazienti pediatrici. Per i pazienti pediatrici Rb, il prelievo di sangue fa parte delle cure standard (3 mesi-4 anni). I campioni di sangue di controllo di bambini sani (12) saranno prelevati da bambini sani, dove il prelievo di sangue fa già parte di cure altrimenti pianificate (ad es. pazienti che sono completamente sani oltre ad avere un problema non correlato per il quale è necessario un intervento chirurgico). I controlli saranno il più possibile abbinati all'età.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione dell'RNA sulle piastrine e bilancio allelico del DNA degli EV nel sangue di portatori adulti di mutazione RB1 (sopravvissuti a Rb) e di pazienti affetti da retinoblastoma (bambini).
Lasso di tempo: il sangue verrà prelevato all'inclusione nello studio, i pazienti saranno seguiti per tutto lo studio, massimo 3 anni e 9 mesi.
analisi del sangue al momento dell'inclusione per determinare il basale
il sangue verrà prelevato all'inclusione nello studio, i pazienti saranno seguiti per tutto lo studio, massimo 3 anni e 9 mesi.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione dell'RNA sulle piastrine, equilibrio del DNA allelico degli EV nel sangue e analisi genomica su tessuto tumorale di portatori di mutazione RB1 diagnosticati con una seconda neoplasia primaria.
Lasso di tempo: il sangue verrà prelevato all'inclusione nello studio, i pazienti saranno seguiti per tutto lo studio, massimo 3 anni e 9 mesi. In caso di secondo tumore primario verrà prelevato un secondo campione.
Confronto del sangue al momento dell'inclusione e del sangue al momento della diagnosi SPM rispetto al tessuto tumorale (se disponibile)
il sangue verrà prelevato all'inclusione nello studio, i pazienti saranno seguiti per tutto lo studio, massimo 3 anni e 9 mesi. In caso di secondo tumore primario verrà prelevato un secondo campione.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amsterdam UMC, location VUmc

Collaboratori

University Hospital, Essen
Institut Curie
Ligue contre le cancer, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Armida Fabius, VUMC

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 dicembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

31 marzo 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

31 marzo 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

15 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 luglio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 luglio 2023

Ultimo verificato

1 luglio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 129
  • NL8013 (Identificatore di registro: Nederlands Trial Register)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su prelievo di sangue

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi