미토콘드리아 질병의 게놈 프로파일링 - 정확한 미토콘드리아 의학을 위한 영상 분석

미토콘드리아 근병증은 근쇠약과 피로도가 점진적으로 악화되는 천천히 진행되는 질병 경과를 따릅니다. 진행성 미토콘드리아 기능 장애는 구조적 근육 악화(결국 근육 섬유 위축/괴사)를 초래하고 이러한 증상의 근간이 되는 것으로 생각됩니다. 따라서 연구 가설은 근육의 세로 영상이 미토콘드리아(근육 MRS 사용) 및 구조적(근육 MRI 사용) 이상을 포착하여 시간이 지남에 따라 근육의 구조적 및 생화학적 변화를 포착하여 질병 진행을 객관적으로 알릴 것이라는 것입니다.

부분 최소 제곱 판별 분석(PLS-DA) 및 주성분 분석(PCA)과 같은 기존의 다변량 분석 도구는 기본 분자 결함(미토콘드리아 DNA(mtDNA) 돌연변이 및 삭제 및 핵 유전자 돌연변이(nDNA)).

분석 후 해석 도구를 생성하는 다변량 패턴 인식 소프트웨어인 CLIR(Collaborative Laboratory Integrated Reports) 소프트웨어가 구현될 것입니다. 이 연구는 MRS 분석물(즉, 젖산, 아데노신 삼인산(ATP) 등) 및 MRI에 의한 구조적 근육 변화(부종, 지방 함량 등). 미토콘드리아 근병증(MM) 진행의 특성 때문에 대화형 데이터 분석 기능이 필요합니다. CLIR의 기능 중 하나는 하나의 상태(단일 상태 도구)의 진단에 적용할 수 있는 분석 후 도구를 만드는 것입니다. 또는 중첩 표현형(mtDNA 결실, mtDNA 돌연변이, nDNA 돌연변이)이 있는 두 조건 간의 감별 진단 - 이중 산점도. CLIR의 장점은 (1) 비율/바이오마커의 모든 유익한 순열과 1차 마커의 통합입니다. 생화학적 수준에서 직접적으로 관련되지 않은 마커 사이에서 계산된 비율은 분석 전 요인과 잠재적인 분석 편향(2)을 수정하는 데 특히 유용합니다(2) 여러 공변량(연령, 성별)에 대해 조정됨(3) 질병 진행의 개별 플롯을 생성합니다.

이 연구는 기본 작업을 완료하는 환자의 집에서 MRI 및 비디오 녹화를 사용하는 관찰 종단 연구입니다. 피험자는 외래 진료 약속이나 전화/우편을 통해 접근할 것입니다. 동의를 얻으면 대상자는 심장 및/또는 근육의 목록에 있는 MRI를 받기 위해 방사선과 약속을 예약하도록 요청받을 것입니다. 또한 피험자는 개인 기기 또는 연구 제공 기기에서 비디오 녹화 앱을 사용하는 방법에 대한 지침을 받게 됩니다. 피험자는 2년에 걸쳐 정기적으로 추적을 받으며 움직임에 대한 비디오 녹화를 제출하고 예정대로 MRI를 위해 Mayo Clinic에 보고합니다. 환자는 영향 없이 언제든지 연구를 중단할 수 있습니다.